Добрый день!Мне 27 лет.У меня было 3Б(первая от первого мужа-роды,здоровая дочь,вторая и третья от теперешнего мужа-ЗБ на сроке 6-7 недель),последняя по причине кариотипа эмбриона -45x.Сдали с мужем кариотипирование.Мой кариотип-46XX,мужа-46XY(отсутствие кусочка короткого плеча 8-й хромосомы).Самой формулы пока нет,надо в другой город ехать.Подскажите разве может нормальный здоровый мужчина дожить до 33 лет и при этом признаки отсутствия кусочка хромосомы никак не проявляются.И какие у нас шансы выносить и родить здорового ребенка.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Artlat
без формулы ничего сказать нельзя. Скорее всего, кусочек где то есть - просто его не так легко найти, может даже на Х-хромосоме...
Странно то,что в лаборатории мне сказали что они пока сами не знают как записать формулу.А пересдать у нас больше негде.Формула будет у меня в среду,но скажите мне пожалуйста одно:меняет ли процент удачного рождения здорового ребенка то на какую хромосому был перенесен участок 8-й?И если речь идет о трансолкации то какие у нас в процентном соотношении шансы?Спасибо огромное за ответ
Я имею ввиду что у в нашем городе негде.Насколько мне известно в городе Симферополь только одна генетическая лаборатория.Скажите пожалуйста а что в лаборатории могли не увидеть на какую именно хромосому был перемещен этот участок?Выполнялось G-окрашивание,анализировалось 20 метафаз.
Artlat,
получила формулу:46xy?del 8p2.1
Что Вы скажите?Еще мне сказали что возможно речь идет о транслокации но их лабораторные методы не позволяют определить на какую хромосому был перенос.За что отвечает данный участок хромосомы?И какие у нас шансы?Молекулярный метод у нас не делают.
Без вариантов это транслокация, важно, какая хромосома еще задействована. Риск рождения больного ребенка примерно 7-15%, в зависимости от формы транслокации, поэтому обязательно нужна точная диагностика и пренатальная диагностика в том числе.
Artlat,
вчера была на консультации генетика,он настаивает на пересдаче анализа в той же лаюоратории,но в лаборатории мне сказали что их методом результат будет тот же(якобы этот кусочек настолько мал что технические возможности лаборатори не позволяют это определить).Предположительно хромосома-рецепиент из гр.А.Более точный анализ делают только в столице.Ваше мнение стоит ли в том же месте пересдавать?Или можно начинать планировать Б,просто провести граммотную диагностику(скрининг+инвазивная диагностика)?
Огромное спасибр за ваши ответы.Вы очень помогаете:-)
получила формулу:46xy?del 8p2.1
Что Вы скажите?Еще мне сказали что возможно речь идет о транслокации но их лабораторные методы не позволяют определить на какую хромосому был перенос.За что отвечает данный участок хромосомы?И какие у нас шансы?Молекулярный метод у нас не делают.
вчера была на консультации генетика,он настаивает на пересдаче анализа в той же лаюоратории,но в лаборатории мне сказали что их методом результат будет тот же(якобы этот кусочек настолько мал что технические возможности лаборатори не позволяют это определить).Предположительно хромосома-рецепиент из гр.А.Более точный анализ делают только в столице.Ваше мнение стоит ли в том же месте пересдавать?Или можно начинать планировать Б,просто провести граммотную диагностику(скрининг+инвазивная диагностика)?
Огромное спасибр за ваши ответы.Вы очень помогаете:-)