Добрый день!Мне 27 лет.У меня было 3Б(первая от первого мужа-роды,здоровая дочь,вторая и третья от теперешнего мужа-ЗБ на сроке 6-7 недель),последняя по причине кариотипа эмбриона -45x.Сдали с мужем кариотипирование.Мой кариотип-46XX,мужа-46XY(отсутствие кусочка короткого плеча 8-й хромосомы).Самой формулы пока нет,надо в другой город ехать.Подскажите разве может нормальный здоровый мужчина дожить до 33 лет и при этом признаки отсутствия кусочка хромосомы никак не проявляются.И какие у нас шансы выносить и родить здорового ребенка.
получила формулу:46xy?del 8p2.1
Что Вы скажите?Еще мне сказали что возможно речь идет о транслокации но их лабораторные методы не позволяют определить на какую хромосому был перенос.За что отвечает данный участок хромосомы?И какие у нас шансы?Молекулярный метод у нас не делают.
вчера была на консультации генетика,он настаивает на пересдаче анализа в той же лаюоратории,но в лаборатории мне сказали что их методом результат будет тот же(якобы этот кусочек настолько мал что технические возможности лаборатори не позволяют это определить).Предположительно хромосома-рецепиент из гр.А.Более точный анализ делают только в столице.Ваше мнение стоит ли в том же месте пересдавать?Или можно начинать планировать Б,просто провести граммотную диагностику(скрининг+инвазивная диагностика)?
Огромное спасибр за ваши ответы.Вы очень помогаете:-)