У ребенка транслокация 46хх t(5,9)(p15.3; p22). Значит ли это, что у нее синдром кошачьего крика и синдром Альфи. Или такие диагнозы мне бы сказали сразу?
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Указанные вами синдромы возникают при делеции (утрате) части хромосомы. Термин транслокация обозначает не утрату, а перенос (перемещение) части хромосомы на другую. Сразу сказать, полностью перенесен материал хромосомы, или частично при этом утратился, бывает сложно. Однако время покажет это точно.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!