Добрый день!
Идет подготовка к ЭКО (бесплодие в браке).
Сдан анализ на кариотип
Муж 46ХУ [11]
Жена 46ХХ [23]/46ХХ,t(3;11)(p21;p15)[1]
Что это означает?
Какой прогноз?
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Это означает мозаичный вариант сбалансированной транслокации между 21 и 15 хромосомами, приводит к повышенной частоте выкидышей и хромосомных аномалий. Желательно не только ЭКО, но и ПГД.
Да, вы правы, ошибся, транслокация между 21 сегментом 3-й хромосомы и 15 сегментом 11-й хромосомы. Однако на результат беременности и необходимые действия это никак не влияет.
По данному результату невозможно судить о мозаике.
Необходимо просчитать, по крайней мере 50 клеток. Если встретятся
ещё раз подобные изменения, то можно говорить о мозаике, а, если
нет, то это был попросту артефакт. Но для болшей достоверности
необходимо провести FISH и просмотреть 200-300 клеток.
В любом случае я рекомендую провести процедуру IVF (ЭКО) в большом и хорошо оборудованном медицинском центре, где возможно у эмбрионов на стадии 8 клеток, взять одну и протестировать методом FISH на синдром Дауна, трисомию по 18 и по 13 хромосомам. И только потом инплантировать эмбрионы.
спасибо за ответ
А что означает (3;11) ???
мне показалось, речь идет о 3-й и 11-й хромосоме...
Вы имеете ввиду в любом случае только ЭКО+ПГД?
Или результатом можно в принципе принебречь? т.к. это 1 клетка из 23?
Необходимо просчитать, по крайней мере 50 клеток. Если встретятся
ещё раз подобные изменения, то можно говорить о мозаике, а, если
нет, то это был попросту артефакт. Но для болшей достоверности
необходимо провести FISH и просмотреть 200-300 клеток.
В любом случае я рекомендую провести процедуру IVF (ЭКО) в большом и хорошо оборудованном медицинском центре, где возможно у эмбрионов на стадии 8 клеток, взять одну и протестировать методом FISH на синдром Дауна, трисомию по 18 и по 13 хромосомам. И только потом инплантировать эмбрионы.
спасибо большое за ответ
здравствуйте можете расшифровать результаты моего анализа по кардонтез кариотип 46 XY, t(11;12)(р 15,2; р 12,3)?