Елена,огромное вам спасибо за такой быстрый ответ.
В цитогенетичному заключенні пише :
аналіз проведений на метафазних хромосомах,300-400 сегментів на гаплоїдний набір.Застосований GTG тип диференційного забарвлення хромосом.Каріотип 46ХХ.
Примітки: у одній колонії(слайд)проаналізовано три мітози з каріотипом 46хх t(3;13),які не спостерігалися в інших колоніях.Рекомендовано виконання постнатального каріотипування з метою встановлення/виключення мозаїцизму.
Я переписала все як є.Сама не розумію,що тут малося на увазі.Запитатися в генетика не мала змоги,оскільки заключення прийшло мому гінекологу.Він каже,що все добре,що таке може спостерігатися,якщо вагітність стимульована,але рекомендував консультацію педіатра генетика в перший місяць після народження дитини.
Мене цікавить чи існує серйозний ризик виникнення якоїсь патології у моєї дитини? І для чого ще раз проводити каріотипування після народження,якщо каріотип вже встановлено-46ХХ?
Из заключения Вашего анализа на кариотип плода( его хромосом)
следует, что волноваться Вам не стоит. То, что исследовалось, не
вызывает беспокойства. Есть масса других генетических исследований, которые не проводились, и, которые не входят в стандартный список исследований. Поэтому можно судить только о хромосомном анализе. Как я и предполагала, проанализированная единственная колония с отклонениями, является артефактом.
По имеющимся стандартам, Вам предлагается исследовать кровь
малышки после рождения для исключения мозаицизма. Это такой
принцип работы, признанный во всём мире. Зато хромосомный набор Вашей дочки будет верен всю жизнь. Этот анализ нужно сохранять на протяжение её жизни...:)
Ещё раз повторюсь. Необходимо пройти углублённое УЗИ на 24 и 32
нед. Лёгких и благополучных Вам родов. Я не вижу повода для беспокойства. Пусть Ваша дочка будет здоровой и счастливой!
Спасибо,и вам всего самого лучшего!