твуйте.когда сыну было 4 года при потовых пробах было повышено содерж хлора:46, 94, 52.сейчас ему уже 15 лет.в июне повторили-72.рекомендуют сдать генетич материал не анализ в москву платно.Но на узи печени, поджелудочной железы паталогии нет.диффузные, реактивные изменения.в крови тоже содержание хлора слегка повышено, ост электролиты в норме, но соотношения неидельны.из-за повышен кислотности желудка и бульбита часто бывают поносы.зимой появились миоклонич подёргивания мышц, ранний юношеский остхондроз, полиостеоартроз, кальцинаты селезёнки, дисплазия скелета, озгуд-шляттера, повышен билирубин, растяжки по лицу.стоит ли тратить деньги и сдавать на муковисцидоз кровь, или лучше проверить на что-то другое?я, мать, тоже с детства страдаю хондрозом, остеоартрозом, ЖКБ с22лет, опущение почек, желудка.
Они Вам посоветуют, какие исследования стоит проделать. А дальше будете решать Вы.
при CF и, возможно в дальнейшем, в ряде других генетических заболеваниях. Препарат проходит 3-ю стадию клинических испытаний,
в которых участвуют 11 стран.
Возможно, что Вам будет интересно.
препараты, дающие "проскок" нонсенс-мутации, описаны давно, в частности при муковисцидозе подобным действием обладает обычный гентамицин. Но если аталурен докажет свою эффективность, в частности при MDD - это будет прорыв :)
К сожалению, в данном случае о CF речь, скорее всего, не идёт...