banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:42 25-08-2011 / ольга / ейск, обратиться

твуйте.когда сыну было 4 года при потовых пробах было повышено содерж хлора:46, 94, 52.сейчас ему уже 15 лет.в июне повторили-72.рекомендуют сдать генетич материал не анализ в москву платно.Но на узи печени, поджелудочной железы паталогии нет.диффузные, реактивные изменения.в крови тоже содержание хлора слегка повышено, ост электролиты в норме, но соотношения неидельны.из-за повышен кислотности желудка и бульбита часто бывают поносы.зимой появились миоклонич подёргивания мышц, ранний юношеский остхондроз, полиостеоартроз, кальцинаты селезёнки, дисплазия скелета, озгуд-шляттера, повышен билирубин, растяжки по лицу.стоит ли тратить деньги и сдавать на муковисцидоз кровь, или лучше проверить на что-то другое?я, мать, тоже с детства страдаю хондрозом, остеоартрозом, ЖКБ с22лет, опущение почек, желудка.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 19:20 25-08-2011 Елена, обратиться
Ольга, я бы Вам посоветовала обратиться в Московский Медико-генетический Центр РАМН для получения квлифицированной консультации. Если не ошибаюсь, консультируют они бесплатно.
Они Вам посоветуют, какие исследования стоит проделать. А дальше будете решать Вы.
# 22:54 25-08-2011 Artlat, обратиться
ну, на муковисцидоз то точно можно не обследоваться... без лечения дети с муковисцидозом редко доживают то 15 лет...
# 11:54 26-08-2011 Елена, обратиться
Artlat, я с Вами полностью согласна. На CF это не тянет. Но почему бы не проконсультироваться у хороших специалистов?
# 13:11 26-08-2011 Елена, обратиться
Artlat, прочитайте, пожалуйста, о препарате АТАЛУРЕН, применяемом
при CF и, возможно в дальнейшем, в ряде других генетических заболеваниях. Препарат проходит 3-ю стадию клинических испытаний,
в которых участвуют 11 стран.
Возможно, что Вам будет интересно.
# 18:15 26-08-2011 Artlat, обратиться
Елена,
препараты, дающие "проскок" нонсенс-мутации, описаны давно, в частности при муковисцидозе подобным действием обладает обычный гентамицин. Но если аталурен докажет свою эффективность, в частности при MDD - это будет прорыв :)
К сожалению, в данном случае о CF речь, скорее всего, не идёт...
# 18:17 26-08-2011 Artlat, обратиться
Еще об аталурене - почему то вся информация о нем заканчивается февралем прошлого года :(

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru