У ребенка 2 месяцев диагноз: хромосомная болезнь (частичная моносомия короткого плеча 3-ей хромосомы). Кариотип: 46, ХХ, del (3) (p25).
В центре, где делали анализ, генетики дали прогноз на неблагоприятное умственное развитие, при этом сказав что случай редкий и наблюдений не было. Где можно найти информацию о таком диагнозе? Неужели все подобные прогнозы сбываются? Что означает неблагоприятное умственное развитие?
Malmgren H, Sahlén S, Wide K, Lundvall M, Blennow E."
описано всего 9 случаев.
На всякий случай в конце привожу резюме статьи.
Кратко - во всех описанных случаях отмечался низкий вес при рождении, аномальная форма головы, низкопосаженные уши, птоз век и маленькая нижняя челюсть, задержка общего развтьтя. Возможны пороки сердца. Многое зависит от точной точки разрыва хромосомы.
"The distal 3p deletion syndrome is characterized by developmental delay, low birth weight and growth retardation, micro- and brachycephaly, ptosis, long philtrum, micrognathia, and low set ears. We have used FISH and BACs in order to map three 3p deletions in detail at the molecular level. The deletions were 10.2-11 Mb in size and encompassed 47-51 known genes, including the VHL gene. One of the deletions was interstitial, with an intact 3p telomere. In nine previously published patients with 3p deletions, the size of the deletion was estimated using molecular or molecular cytogenetic techniques. The genotype, including genes of interest, and the phenotype of these cases are compared and discussed. The localization of the proximal breakpoint in one of our patients suggests that the previously identified critical region for heart defects may be narrowed down, now containing three candidate genes. We can also conclude that deletion of the gene ATP2B2 alone is not enough to cause hearing impairment, which is frequently found in patients with 3p deletion. This is the third reported case with an interstitial deletion of distal 3p.
(c) 2007 Wiley-Liss, Inc.
"
Вес у нас действительно был небольшой - 2700, низкопосаженные уши, узкий разрез глаз, маленькая нижняя челюсть, необычное лицо, а также пиелоэктазия почки...
А что в этой статье есть про умственное развитие?
задержка развития (в том числе и психического) отмечена у всех описанных больных, но про степень ничего не сказано
И что же делать в данной ситуации? Генетик провела беседу по поводу отказа от ребенка. Неужели в нашей стране все так категорично? Неужели нет специальных центров для детей с подобными проблемами и выход только один - Дом ребенка?
в С.Пет. должны быть Вальдорфские сады и школы со специально подготовленными специалистами. Поговорите с ними. У них есть большой опыт работы. Если не у них, то у их коллег, которые работают по всему миру. Не стоит опускать руки. К сожалению, это
только в России существует такая широкая практика отказа от особенных детей.
Здравствуйте!
Напишите,пожалуйста,что сейчас с вашим ребенком?
У меня у дочери такой самый кариотип.