Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста каким образом можно сделать дифференциальную диагностику синдромов Эллерса-Данлоса и Марфана.
В Моей стране нет центров где делают такие генетические тесты (как мне сказали такое вообще делают всего в ~ 4х местах в мире). Но насколько я знаю есть другие даже более точные методы (анализы?) которые в этом могут помочь.
Подскажите плз к кому обратиться.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Алексей, обратитесь, пожалуйста, в медико-генетические центры
Москвы, С.Петербурга или Томска. Вообще-то дифференциальную диагностику можно сделать и по клиническим признакам, т.к. существует, так называемая триада Морфана. Вообще-то можно посмотреть и различные мутации, характерные именно для этого заболевания. С синдромом Элерса - Данлоса - гораздо сложнее. Там есть множество различных форм, подразумевающих различные формы наследования. Поэтому попытайтесь сначала подтвердить или исключить синдром Морфана.
Алексей,
Хотя синдромы Марфана и Элерса-Данло относятся к одной группе болезней соединительной ткани, но клинически они довольно сильно отличаются - при синдроме Марфана страдают в основном коллагеновые волокна, а при СЭД - эластические. Покажитесь грамотному специалисту. Даже если в Минске (несмотря на наличие там института медицинской генетики) не делают необходимые тесты, они могут отправить вашу ДНК для анализа в любую лабораторию мира.
Москвы, С.Петербурга или Томска. Вообще-то дифференциальную диагностику можно сделать и по клиническим признакам, т.к. существует, так называемая триада Морфана. Вообще-то можно посмотреть и различные мутации, характерные именно для этого заболевания. С синдромом Элерса - Данлоса - гораздо сложнее. Там есть множество различных форм, подразумевающих различные формы наследования. Поэтому попытайтесь сначала подтвердить или исключить синдром Морфана.
Хотя синдромы Марфана и Элерса-Данло относятся к одной группе болезней соединительной ткани, но клинически они довольно сильно отличаются - при синдроме Марфана страдают в основном коллагеновые волокна, а при СЭД - эластические. Покажитесь грамотному специалисту. Даже если в Минске (несмотря на наличие там института медицинской генетики) не делают необходимые тесты, они могут отправить вашу ДНК для анализа в любую лабораторию мира.