banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

01:07 26-02-2012 / Лена / Москва, обратиться

Скажите пожалуйста, у мужа выявлена азооспермия и ещё мутация 5Т в гетерозиготном состоянии.(анализ на CFTR) Он сможет иметь своих детей?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 10:09 26-02-2012 Artlat, обратиться
http://www.03.ru/section/genetics/4519617#m
# 23:24 26-02-2012 Елена, обратиться
Лена, по-моему я ответила уже на Ваш вопрос чуть раньше. Даже, если он сможет иметь детей ( я не знаю, какая фома азооспермии есть у него), Вам лично Лена, нужно провериться на носительство CF
(цистик фиброзис). При наличии у Вас носительства, есть 25% риска
родить детей с этой тяжелейшей болезнью. Вопрос не в том, сможет ли Ваш муж иметь детей, а в том, чтобы родить здоровых детей, а не видеть как они будут умирать в страшных мучениях. Задача генетиков предотвращать подобные случаи. Если Ваша пара обратится в центр ЭКО и методом ИКСИ Вам удастся забеременеть, нужно точно знать, что ребёнку ничего не будет угрожать.
Ваши действия абсолютно легитимны, т.к. ни в коем случае не подавляется Ваша свобода выбора.
О Цистик Фиброзисе почитайте в интернете.
# 00:39 27-02-2012 Лена, обратиться
Елена, спасибо Вам огромное за ответ.
# 00:46 27-02-2012 Аноним, обратиться
Artlat, вообще-то много случаев лечения азооспермиии и даже естественной беременности! Я знаю, что такое азооспермия.....,меня интересовала именно генетика при таком диагнозе.
# 18:10 27-02-2012 Artlat, обратиться
Аноним,
случаев то много, но вот и ложного отцовства в таких случаях тоже немало :)
Гетерозиготное носительство мутации в гене мумковисцидоза, как максимум, может привести к аномальной подвижности сперматозоидов при нормальном количестве. Азооспермию эта мутация не вызывает.
# 22:03 27-02-2012 Елена, обратиться
Artlat, прошу меня извинить, но Ваше выссказывание о ложном отцовстве, - не этично. Подобные выссказывания запрещены для генетиков по международным законам. Данное заключение дают только лаборатории, получившие от министерства юстиции разрешение на проведение тестов на отцовство по просьбе адвокатов. Подобное выссказывание может повлечь обращение пациента в суд. И при доказательной базе пациент может получить компенсацию от генетика, которая обойдётся ему очень кругленькой суммой.
Далее, эта мутация может вызвать обструктивную азооспермию при отсутствии семявыводящего протока, которая клинически не проявляется. В разных странах доля таких мужчин варьирует.
Чаще всего у них находят один аллель мутации CFTR 5T, которая сейчас считается " мягкой мутацией", а не полиморфизмом.
Я бы хотела, чтобы Вы, Artlat, на меня не были в обиде за этот комментарий.
Но, если Вы в обиде, то приношу Вам искренние мои извинения.
П
# 17:59 02-03-2012 Лена, обратиться
Елена,здравствуйте! скажите пожалуйста, я вот хочу провериться на носительство цистик фиброзис, как называется этот анализ?CFTR? или по- другому?
# 22:26 13-07-2012 виктория…, обратиться
Здравствуйте,Елена!Мой сын болен этим страшным заболеванием(цистик фиброзис),у него желудочно-кишечная форма.Сын получает медикоментозную помощь,точнее поддержку...У меня к Вам вопрос-возможно ли при пересадке костного мозга избавиться от этого заболевания?Проводились ли такие операции? Спасибо.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru