banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

10:42 13-03-2012 / Любовь / Серпухов, обратиться

Подскажите, пожалуйста, какие обследования необходимо пройти и какие анализы сдать в рамках планирования беременности в моей ситуации. Я, муж и наш первый ребенок совершенно здоровы, родственники тоже, во время второй беременности у плода по результатам УЗИ был обнаружен врожденный порок сердца (транспозиция магистральных сосудов, подлегочный дефект межжелудочковой перегородки). Результаты УЗИ были подтверждены 3 раза в МОНИИАГе, кардиологическом центре им. Бакулева и в роддоме, где проводилось прерывание. Никакие половые инфекции обнаружены не были, но в начале беременности переболела простудой (или вирусной инфекцией) и в течение беременности по УЗИ несколько раз ставили неоднородную структуру хориона, затем плаценты. В МОНИИАГе после УЗИ врач-генетик сказала, что можете не бояться снова беременеть, мол, такие пороки не повторяются. В кардиологическом центре им.Бакулева посоветовали провериться на все половые инфекции. А нужна ли консультация генетика и как к ней подготовиться (какие справки, результаты каких анализов надо иметь при себе)?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 22:20 13-03-2012 Елена, обратиться
Любовь, думаю, что врач генетик права. Однако для Вашего спокойствия возьмите выписки из роддома, и МОНИИАГа , а также исследования вирусологической лаборатории, и обратитесь в крупный медико-генетический центр в Москве на Каширке. У них есть хорошая база для всевозможных исследований.
Удачи Вам.
# 22:52 13-03-2012 Artlat, обратиться
Любовь,
вы же уже были у генетика?
Елена, Каширка (МГНЦ) очень мало занимается вопросами дородовой диагностики, в этом смысле МОНИИАГ (где была Любовь) даже более продвинут.
# 14:12 14-03-2012 Елена, обратиться
Artlat, спасибо, буду знать...:)
# 08:50 15-03-2012 Любовь, обратиться
Artlat, консультировалась у генетика в МОНИИАГе непосредственно до и сразу же после УЗИ, которое подтвердило порок сердца (они вместе сидят в одном кабинете – генетик и врач УЗ диагностики). Именно этот генетик мне и сказала, что можно не бояться снова беременеть, потому что такие пороки не повторяются. Еще она заметила, что риск родить такого ребенка есть у любой здоровой супружеской пары (риск около 1%). На сайте кардиологического центра им. Бакулева нашла информацию, что вероятность повторения такого порока – 1,5-2%, т.е. не слишком большая (и если верить этой информации, то генетик из МОНИИАГа права). Что касается центра на Каширке, то мой гинеколог рекомендовала мне именно его, поэтому я туда планировала ехать. Но вот, прочитав Ваше сообщение, уже сомневаюсь, может, в МОНИИАГ действительно лучше, по крайней мере, уверена, что там не назначат лишних анализов и обследований и не будут выкачивать деньги.
# 02:51 16-03-2012 Елена, обратиться
Любовь, меня оторопь постоянно берёт, что любое обследование в России стоит денег, и поэтому люди не могут нормально получить
полноценную консультацию и исключить возможные риски в последующем. Я даже боюсь что-то рекомендовать, но если бы Вы были моей пациенткой, то я бы Вашей паре сделала исследование
кариотипа + FISH 22q11.2 ( примерно 5% всех пороков сердца вызывается микроделецией в данном локусе хромосомы 22). Поэтому
при таком анамнезе, как у Вас, мы обязательно проводим подобную диагностику и бесплатно. Примерно в 10% случаев родители являются носителями данной мутации, хотя в остальных 90% данный порок возникает спорадически. Но, чтобы в дальнейшем обезопасить семью от подобных неприятностей и понять, какую дородовую диагностику проводить, мы исследуем любые возможные риски.
По крайней мере я Вам дала направление конкретных исследований.
Удачи Вашей паре.
# 09:09 16-03-2012 Любовь, обратиться
Елена, большое спасибо за такую подробную информацию. А можно ли такое исследование сделать в местной лаборатории, например, в «In vitro», чтобы уже с готовыми результатами ехать к генетику?
# 09:36 16-03-2012 Любовь, обратиться
Елена, только что позвонила в "инвитро", они проводят исследование кариотипа, стоит это 6 тыс., т.е. на двоих с мужем будет как минимум 12 тыс. Извиняюсь за любопытство, Елена, в какой стране Вы работаете, (сильно сомневаюсь, чтобы где-то в России делали подобные анализы бесплатно, впрочем, если я не права, то поправьте меня)?
# 18:37 16-03-2012 Елена, обратиться
Любовь, я живу и работаю в Израиле...:)
# 18:56 16-03-2012 Елена, обратиться
Любовь, к моему великому сожалению одного кариотипа здесь недостаточно. Он может быть абсолютно нормальным, а микроделеции в световой микроскоп не видны. Поэтому нужно ещё
сделать исследование методом FISH хромосомы 22q11.2. , о чём я писала выше.
# 11:09 26-10-2012 Екатерина…, обратиться
Здравствуйте. На 10 день беременности у меня было сильное пищевое отравление, с температурой 37.8. При этом пила лекарства: панзинорм, энтерофурил, тримедат, левомецитин, иммодиум и регидрон. Чем это может быть опасно для малыша. Сейчас у меня 3 недели беременности.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru