Ira, не могли бы Вы написать полную выписку своего заключения?
Из того, что Вы написали, я поняла, что имеется подозрение на транслокацию хромосомы 14, но какой её вид, мне непонятно. Если
возможно, то пришлите фотографию данного кариотипа.
Всего Вам доброго.
Извините за вопрос, какие последствия у этой аномалии? По МРТ головного мозга, нам сказали, что он не неперспективный ребёнок, просто с ним нужно много работать
Избыток генов на хромосоме 14 может давать сложную клиническую картину с пороками сердца, деформацией черепа, рудиментарным 13 ребром, отставанием в психомоторном развитии и т.д. Всё зависит от какого количества и каких генов есть их избыток. Заочно невозможно ничего сказать. Ребёнок должен находиться под жёстким контролем специалистов.
Исследование в стандартных импульсных последовательностях SE и FSE в Т1 и Т2 в взвешенной изображении в аксиальной, коронарной и сагиттальной проекциях. На представленных МР изображениях: 1. Агенезия задних отделов мозолистого тела. 2. Четко ограниченный очаг повышения Т2 сигнала, гиперинтенсивный во FLAIR, локализованный в перивертрикулярном белом вешестве глубинных отделов правой теменной доли - очевидно, резидуальной дисциркуляторной природы. 3. Нечетко ограниченные зони повышения Т2 сигнала в перивертикулярном беломвешестве обеих теменно-затылочных долей зоны - постгипоксической перивертикулярной леикопатии. 4. Расширение цистерны cerebello-medullaris. В целом - сочетанные эмбриофетальные и постгипоксические изменения головного мозга.
У него частые приступы эпилепсии, пока не можем подобрать лекарство. Мы должны наблюдатся у эпилептолога или у Генетика?
Из того, что Вы написали, я поняла, что имеется подозрение на транслокацию хромосомы 14, но какой её вид, мне непонятно. Если
возможно, то пришлите фотографию данного кариотипа.
Всего Вам доброго.
У него частые приступы эпилепсии, пока не можем подобрать лекарство. Мы должны наблюдатся у эпилептолога или у Генетика?