Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с анализами и что дальше делать,у меня была беременность которая закончилась антенатальной гибелью плода,назначили анализы на полиморфизмы генов.
пришли результаты
F5 Arg 506 Gln-мутация не обнаружена
F2 20210G A-мутация не обнаружена
MTHFR Ala222Val \MTHFR Ala222Val -мутантная гомозигота
FGB 455 G\A - мутация не обнаружена
Pal-1+ \ PA l-1(675 4G\5G) - гетерозигота
GP lllA Leu33 Pro - мутация не обнаружена
MTRR+\MTRR Lle22 Met-гетерозигота
помогите пожалуйста.Заранее спасибо
я до этих анализов сдавала гемостазиограмму у меня был повышен только фибриноген,а остальное все в норме,волчанночный антикоагулянт в норме,синдромы афс отсутствуют,сдавала на кардиолипины тоже отрицательный.тогда что мне дальше делать в чем причина тогда смерти ребеночка,и надо ли лечиться.
что носительство тех или иных мутаций может провоцировать те или иные аномалии ( невынашиваемость беременности, ранние инфаркты и инсульты, тромбозы на капилярном уровне, которые не
дают достаточно хорошо прикрепиться плаценте и т.д. и т.п.) повышает риск всех этих явлений в 15 - 20 раз, по оценке разных авторов. Причём гемостазиограмма часто бывает в норме, хотя повышение фибриногена уже о чём-то говорит.
О причинах антенатальной гибели плода сейчас дискутировать не будем. Но хочу дать на дальнейшее несколько советов.
За три месяца до планирования следующей беременности начните принимать фолиевую кислоту, витамины В6 и В12, которые продолжайте принимать до конца беременности. Проконсультируйтесь у гематолога о возможности принятия малых доз микропирина, как профилактики ранних микрокапилярных тромбозов.
Думаю, что при такой профилактике Вам удастся родить здорового ребёнка.
Всего Вам доброго. Удачи!
честно говоря, ваша цифра (про 20-кратное повышение проблем при берменности) вызывает у меня большие сомнения. По данным разных авторов, включая ВОЗ, частота неблагоприятного исхода беременности составляет от 2 до 18-20%. Если увеличить даже меньшую цифру в 20 раз, то родить получается, практически невозможно. А ведь к полиморфизмам по определению относят только частые мутации, составляющие более 1% в популяции. Думаю, что индивидуальная значимость данных изменений пока значительно преувеличивается медиками.
Не вдаваясь в подробности, хочу привести примеры наиболее часто встречающихся разновидностей генов фолатного цикла:
ген MTHFR. Наиболее изучен вариант,когда нуклеотид цитозин (С) в позиции 677 4-го экзона, заменён на тимидин (Т), что приводит к замене аланина на валин в сайте связывания фолата.
Другим вариантом разновидности гена MTHFR является замена аденина (А) на цитозин (С) в позиции 1298, что приводит к замене остатка глутамина на остаток аланина в регуляторном домене энзима, что приводит к снижению его активности, собственно, как и к снижению активности в первом случае.
Аллель 677Т широко распространён в популяции. Частота его гомозиготности составляет 10-12%, а гетерозиготности - около 40%
у европейской расы. Связь дефектов нервной трубки у плода с гомозиготностью по аллелю 677Т у матери считается доказанной, однако при поступлении фолиевой кислоты в организм матери в достаточных количествах, дефекта нервной трубки плода можно избежать... Далее не буду вдаваться в теорию.
Когда говорят о повышении риска в 15-20 раз аномалий при беременности, не берут процентного соотношения 2-20% неблагоприятного исхода беременности в популяции вообще. Берётся данный конкретный случай разновидности гена и даётся его оценка риска, которая рассчитывается различными статистическими методами. Это так сказать чистый расчёт, не учитывающий факторы
постороннего вмешательства, как например, добавление в рацион фолиевой кислоты, вит. В6 и В12, что приводит к значимому снижению
развития аномалий плода.
Данные разновидности гена ( видите, я не говорю полиморфизмы гена, чтобы не смущать) являются риском не только невынашиваемости беременности, но и нарушениями психики, возможности экспрессии онкогенов, а также возникновения ранних венозных тромбозов. Когда мы консультируем пациентов, мы не лезем в научные дебри, а стараемся донести до человека важность профилактических мер, которые весьма просты и легко осуществимы,
что даёт возможность для нормальной и достойной жизни.
Поэтому в первую очередь нужно договариваться о терминологии и о
методолгии, прежде, чем дискутировать. Это касается как меня, так и Вас.
С уважением. Елена.