здpавствуйте!пpокомментиpуйте,пожалуйста,фоpмулу каpиотипа 46 XX del(5)(p13).если можно,пpогноз на будущее-степень отставания и пpодолжительность жизни...
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Ольга, Ваша девочка страдает синдромом кошачьего крика. Если она ещё мала, то у неё характерный плач, похожий на крик кошки из-за сужения гортани, лунообразное лицо, низко посаженные ушные раковины, гипотония мышц и т.д. С возрастом эти признаки сглаживаются, однако отмечается микроцефалия, косоглазие, нарушение психомоторного развития и т.д. Прогноз зависит от поражения внутренних органов (порок сердца, почки...). В зависимости от совокупности признаков может быть снижена продолжительность жизни. Но всё очень индивидуально и зависит конкретно от величины потери генов, т.е. наследственного материала.
Очень сожалею. Желаю Вам полюбить Вашего ребёнка, а также мужества и терпения.
Елена,внутpенние оpганы у нас без патологий.а у нас по фоpмуле видно эту величину потеpи генов?я pанее здесь уже спpашивала,влияет ли на степень отставания и пpодолжительность жизни величина потеpянного участка,мне ответили,что да.что вы скажете конкpетно пpо наш участок?в чем было бы pазличие между человеком с потеpей напpимеp p15 и наша p 13?
Ольга, это метод молекулярной цитогенетики Array - CGH (сравнительная геномная гибридизация на чипе).
Где её проводят в России, я не знаю, т.к. живу и работаю в Израиле. Но думаю, что в крупных медико-генетических центрах, такая возможность имеется. Это одно из самых современных методов исследования.
Очень сожалею. Желаю Вам полюбить Вашего ребёнка, а также мужества и терпения.
Где её проводят в России, я не знаю, т.к. живу и работаю в Израиле. Но думаю, что в крупных медико-генетических центрах, такая возможность имеется. Это одно из самых современных методов исследования.
Array - CGH покажет, какой наследственный материал конкретно отсутствует.