Здравствуйте, 06 декабря 2011 года у меня родилась дочь, в роддоме в рамках проводимого пренатального скрининга брали у ребенка кровь на генетические заболевания. Результат показал повышенный уровень трипсина 90 при норме 70, через 5 недель сделали ретест- 43,7 при норме 40. Были направлены для проведения потовой пробы на аппарате Нанодакт, результат 31 при норме до 60."
> В апреле 2012 года провели ДНК анализ (по собственной инициативе) - поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR. Результат - обнаружена мутация DelF508 в гетерозиготном состоянии. В заключении написали, что подтвердить или исключить диагноз "муковисцидоз" невозможно. Скажите, пожалуйста, что значит "мутация в гетерозиготном состоянии" и на что это влияет. Как возможно точно определить если у ребенка это заболевание или нет? Спасибо за помощь!
как у Вашей девочки в одном гене, встречается наиболее часто. Однако в настоящий момент известно более 700 видов мутаций гена
CFTR, которые большей частью весьма редки. Поэтому можно говорить о том, что ребёнок носитель мутации del.F508 и муковисцидоз по данной мутации не проявится. Однако исключить полностью данное заболевание невозможно из-за большого количества возможных изменений данного гена.
Давйте всё-таки надеятся на лучшее.