Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает термин "умеренная гетераминоцедурия"? Объясню причину вопроса: в 2007 году я второй раз вышла замуж. Роды были тяжелые на сроке 42 недели. Ребенок родился с диагнозом "ПП ЦНС в форме сходящегося косоглазия, мышечной гипотонии, отставание в психо-речевом развитии." Далее- "моторно-сенсорная алалия". Первый ребенок нормальный от первого брака, но как и у второго есть эпи-очаг. Лечимся. Недавно я забеременела третий раз. Итог - замершая беременность. Меня "почистили", хорион отправили на анализ "Кариотип". Сдав этот анализ у второго ребенка нам и поставили диагноз "умеренная гетероаминоцедурия". Хотелось бы узнать связаны ли как-то все мои беременности с генетикой или нет? Ведь у первого ребенка эпи-очаг, у второго -эпи-очаг + диагноз, который я написала, а третья беременность и вовсе не развивающаяся?
причину Ваших неприятностей. Заочная консультация здесь неуместна.
диагноз. Думаю, что он звучит как умеренная гипераминоацидурия.
Это наследственная ферментопатия, когда снижается или отсутствует активность какого-либо фермента. Это приводит к увеличению выведения той аминокислоты, метаболизм которой блокирован. Поэтому я и посоветовала Вам обратиться к генетику - специалисту по метаболизму. Думаю, что кариотип плода будет скорее всего нормальным. Тут нужна молекулярно- генетическая диагностика и постановка точного диагноза. Необходимо обследование не только Ваших детей, но и Вашей пары.
нужно обратиться в Медико-Генетический Центр в Москве по ул. Москворечье,1 в лабораторию наследственных болезней обмена веществ (НБО).
то Вы получите всю необходимую помощь бесплатно.
Удачи Вам.