Здравствуйте. Моему ребенку 1,2 года. В роддоме сдали кровь, показало подозрения на муков-з. Сказали что немного повышен гормон.Потом медсестра приходила домой еще брала кровь (тоже немного повышен), и 3 раз тоже самое. Потом нас направили в генетику. Там сдали днк, ребенок и мы. Параллельно отправила кровь в Питер (центр по муковисцидозу). Взяли один раз потовую пробу, сказали что все хорошо, все в норме. Но вот этот месяц что я ждали результат-плакала каждый божий день, думала с ума сойду! Но вот результат и генетик мне говорит "ВАШ РЕБЕНОК ЗДОРОВ". И чуть позже пришел и с Питера результат-там тоже отрицательный, правда почему то написали что это не является основанием для снятия диагноза. Хотя никакого диагноза нам не ставили. Вообщем генетик сказала чтобы пришли в 2 года. Я не пойму зачем? Если муковисцидоза нет? У меня робертсоновская транслакация 13 и 14 хромосомы. И ребенку передалась этот же ген. Может из-за этого надо показаться в 2 года? Пожалуйста ответьте: 1) То что мы всей семьей сдали днк и у нас ничего не обнаружено-значит ребенок здоров, никакого муковисцидоза нет? 2) Из-за чего тогда был повышен гормон ирт который мы сдавали в роддоме-какие причины еще могут быть? (и кстати, еще забыла сказать что у меня делали анализ плаценты после родов и там выявили какую то инфекцию, но к ребенку сказали она по пуповине якобы не попала). 3) Почему с Питера пришел такой ответ? 4) И зачем нам в 2 года опять идти к генетику? Из-за роберт.транслокации или нет.
Насчёт ответа из Питера. В любом молекулярно-генетическом исследовании не пишут заключения о 100% здоровье исследуемого лица. Обычно пишут, что по проверенным мутациям на носительство того или иного заболевания, мутаций не выявлено. Но это не является основанием для снятия данного диагноза.
Объясняю.
Дело в том, что биотехнологии развиваются такими скоростными темпами, что велика вероятность обнаружения новых мутаций на то или иное заболевание, которые не были проверены в связи, что на данный момент они ещё не были изучены. Поэтому в международной практике НИКОГДА не пишут о 100% отсутствии болезни, но могут написать, что в 99,8% пациент здоров, или, что результат отрицательный, однако это не является основанием для снятия диагноза.
Насчёт исследований в роддоме и в домашних условиях. Любое исследование может обладать некоторой погрешностью.
Очень хорошо!, что результаты потовой пробы в норме.
Очень хорошо!, что не выявлены мутации на муковисцидоз в Вашей семье и у ребёнка, в частности.
На 99,9 - 99,8% можно говорить, что он здоров.
Периодически, как и любых других детей, его нужно показывать педиатру.
Через два года придти на консультацию к генетику, чтобы на основании его амбулаторной карты окончательно снять этот диагноз.
Это, так сказать, бюрократические нюансы. Каждый заботится о юридическом соблюдении предписанных правил.
Желаю Вам, чтобы у Вас не было в семье подобных стрессов.
огромное Вам спасибо, теперь мне все ясно, Вы мне очень помогли! Дай бог Вам здоровья! :)