Здравствуйте!Моему ребенку 1год и 9 месяцев.Нам предварительно ставят диагноз муковисцидоз.Сдавали пробу по ладошке-результат положительный,по анализу хлоридов пота-86.По днк-диагностики пришел такой ответ:"есть носителем мутаций delF508(10 екзон) и W128X(20екзон) гена муковисцидоза (ТРБМ)"Хотелось бы узнать ваше мнение и расшифровку данного анализа. Заранее благодарна.
является гетерозиготным носителем мутации del F508 (10 экзон) и
W128X ( 20 экзон) гена муковисцидоза( ТРБМ), либо - носителем гомозиготной мутации...
В зависимости от этого и ставят диагноз. Без подобного заключения я не могу точно дать ответ.
Нужно смотреть на клинические проявления.