banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:43 28-08-2012 / мария / москва, обратиться

Здравствуйте,помогите разобраться пожалуйста в результатах скрининга! Мне 22 года беременность 19 недель. пишу как у меня в бумажке написано:
Риски:(вот тут я вообще запуталась,где референтные значение,а где мои)Синдром Дауна(Т21)расчетный риск: 1:110 Возрастной риск: 1:1500 Граница: 1на 100Синдром Эдвардса(Т18)расчетный риск: 1:100000 Возрастной риск: 1: 13000 Граница: 1 на 100Синдром Патау(Т13)расчетный риск: 1:100000 Возрастной риск: 1:40000 Граница: 1 на 100Синдром Тернера:расчетный риск: 1:40000 Возрастной риск: 1: 5600 Граница: 1 на 100Триплоидия(что это?)расчетный риск: 1:100000 Возрастной риск: 1:100000 Граница: 1 на 100

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 19:37 28-08-2012 Елена, обратиться
Мария, из полученных Ваших расчётных рисков следует, что у Вас есть повышенный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, все остальные риски низкие и не вызывают опасений. Данный скрининг - исследование не диагностическое, а статистическое, позволяющее увидеть возможные риски в отклонении развития плода, чтобы при необходимости назначить дополнительные исследования для исключения или подтверждения возникших подозрений.
Что значит повышенный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. В Вашем случае рассчитанный для Вас риск, равный 1: 110, выраженный в процентах, равен 0,9%, что даёт шанс родить здорового ребёнка, равным 99,1%.
Что из этого следует.Если Вы захотите провести инвазивную пренатальную диагностику плода, то следует знать, что метод кордоцентеза ( взятие крови из пуповины) имеет высокий риск осложнений у плода (5-7-10% по данным различных авторов). В международной практике он практически не применяется, за исключением редких случаев, когда на УЗИ видны явные пороки развития плода.
Возможен амниоцентез (взятие околоплодных вод в количестве не более 20мл). Риск выкидыша при данной процедуре составляет 0,5%
в первую неделю после неё. Амниоцентез начинают делать с 16 нед. и до самых поздних сроков. При этом возможна экспресс диагностика методом QF PCR или FISH. Результаты получают максимум в течение 72 час. Проверяют хромосомы 21, 18, 13, Х и У - т.е. наиболее часто встречающиеся по ним синдромы. Если нет возможности провести экспресс диагностику, то получение ответа возможно через 3 нед., т.к. при этом применяется культуральный метод выращивания достаточного количества клеточных колоний для
последующего их исследования.
Что такое триплоидия? Это возможный сбой клеточного деления в эмбриогенезе, когда вместо 46 хромосом клетка несёт 69 хромосом. Это бывает очень редко и обычно заканчмвается выкидышем на ранних стадиях.
Резюме:
В Вашем конкретном случае скорее всего не стоит прибегать к инвазивной процедуре, хотя имея полную информацию о проделанном скрининге и возможных рисках, только Вы должны принимать решение, посоветовавшись со своей семьёй. Любое Ваше решение - легитимно.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru