banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

22:09 28-08-2012 / Светлана… / Пенза, обратиться

Здравствуйте! Меня мучает вопрос. Мой муж родился с диагнозом декомпрессионный краниостеноз .В подростковом возрасте была проведена успешная операция по расширению костей черепа, которая позволила ему вырасти полноценным человеком. Я прочитала, что краниостеноз заболевание генетическое . В роду мужа это единичный случай .Мы планируем детей. Какова вероятность рождения ребенка с такой же патологией? Буду очень благодарна за Ваш ответ.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 14:55 29-08-2012 Елена, обратиться
Светлана, есть много причин краниостенозов. Это и экология, и внутриутробные инфекции, и сбои в эмбриогенезе. Очень часто они бывают спонтанными и не передаются по наследству. Однако возможны и синдромальные краниостенозы, когда возникает мутация в генах. Очень часто такие мутации возникают de novo и тогда передаются по наследству с вероятностью в 50%. Я не думаю, по Вашему описанию, что у мужа имелся такой синдромальный краниостеноз. Но вопрос этот нужно решать при личном посещении генетика. Для исключения или подтверждения синдромального краниостеноза проверяют наличие мутации в гене FGFR1 и FGFR2.
Кроме того делают при беременности скрининговые исследования и проводят несколько раз экспертные УЗИ 3D.
# 16:44 12-06-2013 Максим, обратиться
Светлана…,
здравствуйте.Вероятность,что дети будут такими же чуть выше чем у нормальных(без этой потологии).Скажите пожалуйста во сколько лет вашему мужу сделали операцию и где?очень нужно ,ответьте пожалуйста.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru