Здравствуйте! Помогите пожалуйста! Планируем беременность с мужем. У двух братьев мужа первые дети умерли (диагноз муковисцидоз у одного из них), вторые дети здоровы и живы. Мы сдали анализ и нам дали следующие заключения: Заключение жены: при проведении молекулярно-генетического обследования ДНК Ивановой В.А. на выявление 11 частых мутаций гена CFTR, вызывающих муковисцидоз, не обнаружены. Вероятность обнаружения исследованных мутаций составляет около 68,5% всех МВ аллелей в европейской популяции. Вероятность обнаружения других, менее распространенных мутаций составляет 31,5%. Заключение мужа: При проведении молекулярно-генетического обследования ДНК Иванова И.И на выявление 11 частых мутаций гена CFTR, вызывающих муковицидоз, обнаружена мутация delF508 в гетерозиготном состоянии (обнаружен фрагмент 96 п.н. наряду с фрагментом 99 п.н., соответстствующим норме). Вопрос: Какая вероятность что у нас может родиться ребенок с муковисцидозом? Данные заключения подтверждают что муж является носителем муковисцидоза? Можно ли нам заводить ребенка? (Криотип сдавали- нормальный 46ху, 46хх). Если забеременею можно ли распознать на ранних сроках беременности болен ли ребенок муковисцидозом?
Данное заболевание может проявиться только, если и мать будет носителем данной мутации, т.е. у ребёнка должны быть два мутационных гена по данному заболеванию: один, унаследованный от отца, а другой - от матери.
В Вашем случае возможно рождение здоровых детей, однако часть из них может быть носителем данного заболевания, как и их здоровый отец.
При желании Вы можете провести пренатальную инвазивную диагностику плода на выявление мутаций CF (муковисцидоза).