Здравствуйте! Моему брату 20 лет, у него наследуемая Миопатия. Внешне стало заметно лет с 5, с 12 лет не ходит, очень худой. При этом умственная деятельность не пострадала, школу закончил с золотой медалью.
В 98г. делали анализ ДНК:
"Методом полимеразной цепной реакции изучены 18 участков гена дистрофина (экзоны 3,4,6,8,13,19,42,43,44,45,47,48,50,51,52,53,60 и регуляторная область Pm). Делеций в исследованных участках нет. Полученные данные не подтверждают и не исключают диагноз миодистрофии Дюшенна".
Проконсультируйте пожалуйста, какой анализ ДНК стоит провести, чтобы выявить точный диагноз. Возможно нужны еще данные о состоянии ребенка, ответим как можно подробнее.
при миодистрофии Дюшена дети редко доживают до 20 лет, скорее всего об этой болезни речь не идет.
Почему вы решили, что это "наследуемая" миопатия? У кого-то в семье еще есть такие признаки?
Начните с миографии и биопсии мышц на "рваные волокна".