Помогите разобраться с результатами ,планирую беременность сдавала на мутацию генов..
Гомоцистеин 8.32 мкмоль/л 5 - 12 мкмоль/л
F2 (G20210A G->A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (R506Q G->A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (A223V C->T) C/C Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (E429A A->C) A/A Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTR (D919G A->G) A/G Аллельный вариант 2756G (гетерозигота) приводит к изменению функциональной активности фермента метионинсинтазы, что может приводить к повышению риска хромосомных изменений у плода. В случае гипергомоцистеинемии влияние данного полиморфизма усиливается. Выявление гетеро/гомозиготного носительства вариантных аллелей в генах MTHFR, MTR, MTRR является показанием к специальному курсу приема фолиевой к ислоты.
MTRR (I22M A->G) A/A Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Полиморфизм гена FGB G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Полиморфизм гена FXIII G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
Полиморфизм гена GpIa C/T Аллельный вариант 807Т (гетерозигота) вызывает изменение первичной структуры и свойств альфа-2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит их взаимодействие с тканевыми белками, появляющимися при повреждении стенки сосудов. Отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний.
Полиморфизм гена GpIIIa T/T Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Полиморфизм гена PAI 4G/4G Гомозиготный вариант 4G/4G сопровождается повышенной активностью синтеза PAI-1 в сравнении с 5G/5G и гетерозиготным носительством, уменьшением активности противосвёртывающей системы. Это приводит к возможному повышению риска тромбообразования, нарушению функции плаценты и вероятности невынашивания беременности. Рекомендован контроль уровня PAI-1 в крови.
Полиморфизм гена FVII G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен….
те мутации которые присутствуют очень опасны для беременности,вернее для ребёнка который будет в утробе..Знаю что нужно с этим к гематологу,записана только на декабрь,хочется ваше мнение узнать…Как это можно откоректировать,какое лечение нужно провести чтоб свести все эти пороки к минимуму,была с этим у наших генетиков ,сказали что не чего страшного вроде пейте антикоагулянты и всё.Но меня этот ответ не устраивает,я знаю что это всё намного серьёзнее,Я сейчас пью курантил и фолив кислоту 5 мг,и курантил по 25 мг 2 р,в.д,это не достаточно??? если можете подскажите что ещё можно к этому лечению добавить,у меня уже есть ребёнок 7 лет, у неё задержка в развитии ,не говорим,органическое порожение мозга...Может это и связано с моими мутациями, я очень боюсь повторов,поэтому прошу у вас помощи...
Благодарю за ответ!!!
По протоколу Вам рекомендуется за три месяца до планируемой беременности начать принимать витрум пренатал форте, куда входят все необходимые инградиенты, в том числе и фолиевая кислота, вит. В12 и В6, которые являются профилактикой микротромбозов и развития пороков плода. Капсулы содержат необходимую суточную дозировку всех входящих туда инградиентов. Принимают по 1 капсуле в день после еды, лучше утром. Запивают, как и все лекарственные препараты, только водой. Данный препарат принимать и после наступления беременности в течение всего её периода. Обязателен контроль за содержанием гомоцистеина в крови. Он может быть повышен внутри эритроцитов поначалу, и только потом повышается его концентрация в плазме крови. Не знаю, существует ли у Вас возможность проверки его внутри эритроцитов. Препарат витрум пренатал форте является хорошей коррекцией возможных последствий наличия у Вас полиморфизмов генов фолатного цикла и гемостаза.
Насчёт курантила. В международной практике и у нас в Израиле его не применяют, а используют препараты низкомолекулярного гепарина. Но по поводу этого необходима консультация гематолога, знакомого с проблемами невынашиваемости беременности. Также необходим жёсткий контроль гемостазиограммы при приёме антикоагулянтов, если они необходимы.
У нас вроде тоже ставят препараты низкомолекулярного гепарина,но уже во время беременности.,когда у беременной женщины уже критичная ситуация,и такие препараты как Курантил уже не помагают.....А так я точно знаю что наши гинекологи и гематологи назначают сразу курантил,для них это видимо панацея))....Но вы считаете что курантил не эффективный препарат???
Курантил у нас в Израиле вообще не применяют, но Вы ориентируйтесь на критерии своей страны.