Добрый день, Первая беременность,27 лет. Моя беременность с целом протекала хорошо,скрининги были хорошие,един…

Question

Добрый день, Первая беременность,27 лет. Моя беременность с целом протекала хорошо,скрининги были хорошие,единственное что было не так так это хроническая фетоплацентарная недосточность и ее мы постоянно лечили курантилом и актовегином. Но на узи в 35 недель поставили звур или сзрп плода 2 степени,оставал на 3-4 недели, пролежала в стационаре снова капельницы актовегина,пентаксифелина,магнезию, карантин, витамины.Доплер и КТГ плода всегда были в норме.Далее в 37 недель повтор узи,динамика прибавки веса и размеров не удовлетворительная.Поэтому врачами было принято решение о родоразрешении методом КС не дожидаясь срока.Родился мой сынок 2490гр,по Апгар 6-7,у него оказался ВПР-микротия и атрезия слухового прохода слева,ООО,далее поставили тугоухость 4 степени,также у него не значительная ассиметрия лица,в глаза не бросается,под вопросом гипоплазия почек(на следующей неделе будем делать ещё узи),и в месяц заметили что у него нижняя губа при плачет тянет вниз левый уголок.Были у генетика,сдавали кровь на кариотип(gtg-окраска)-результат 46xy,11 метафаз. Заключение:хромосомное патологии не выявлено.Генетик сказал прийти в год на консультацию с результатами консультаций кардиолога и ортопеда, а также с узи почек и спондилограммой.Так как под тремя вопросами у нас какой-то синдром.Экспертиза плаценты показала тромбоза, фиброзные включения и жировые.Также я сдала кровь на генетические полиморфизмы,FGB -G/A геторозигота,PAI-1 4G/4G гомозигота,F2,F5,F7,F13,ITGA2,ITGB3-в норме,Подскажите могли ли полиморфизмы повлиять на развитие ребенка?Также на тугоухость? Или же нам с мужем ещё надо сдать кровь на ген тугоухости?Есть вероятность что у следующего ребенка не будет ВПР или тугоухоссть?Какие нам ещё обследования надо пройти чтобы уже точно знать?Спасибо!

Елена · Answer

Галина, ребенку нужно провести молекулярно-генетическую диагностику на предполагающийся синдром, чтобы подтвердить или исключить этот диагноз. Хр. фето-плацентарная недостаточность могла быть вызвана мутантной гомозиготой PAI-1 4G/4G и полиморфизмом гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Кроме этого Вам нужно проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла. После исследования Вашего ребенка и установления окончательного диагноза, нужно будет проверить и Вашу пару на носительство мутаций, которые возможно, будут выявлены у ребёнка. Я советую Вам обратиться в крупный медико-генетический центр, где существует возможность полного обследования Вашего ребёнка. Например, это может быть медико-генетический центр РАМН в Москве по ул. Москворечье, 1.

Елена · Answer

Галина, я посоветовала Вам обратиться в крупный медико-генетический центр, который мне известен, т.к. я - иностранка и не имею полной информации об имеющихся центрах соответствующего уровня в России. Прежде всего, нужно установить диагноз, а потом проводить исследования, чтобы подтвердить или исключить предполагаемый диагноз. Исследования дорогие, но в подобных случаях оплачивает их у нас в стране государство.

Область поиска

Ответы

Ответить