Здравствуйте! Большое Вам спасибо за ответы на мои вопросы по изовалериановой ацидемии. Вот последний вопрос: полагается ли инвалидность ребенку по этому генетическому заболеванию и если да, то какими нормативными документами регламентируется? Раньше у нас стоял диагноз "эпилепсия, полиморфные приступы, резистентные к терапии, ЗПР", по этому диагнозу была инвалидность, но сейчас переосвидетельствование, а у нас в нашей глуши никто о таком генетическом заболевании не слышал. ИНвалидность хотят снять, хотя у ребенка эпилепсия и ЗПР остались, но только ее записали как вторичную симптоматическую и по ней оформить инвалидность уже не могут. Действительно ли по генетическим нарушениям аминокислотного обмена не дают инвалидности? Заранее благодарю.
Что касается инвалидности, то вопрос сложный - у каждой ВКК свои причуды, особенно если не в Москве. И этот вопрос, увы, в ведении не врача- генетика, а какого- нибудь "администратора" из облздравотдела, например. ..
А из клинической симптоматики на момент постановки диагноза - эпилепсия с полиморфными приступами, задержка психо- речевого развития, органическая ацидурия (выявлена методом хромато- масс- спектрометрии, значительно усиливается при белковой нагрузке с присоединением эпиприступов и рвоты) преимущественно изовалериановой к- ты, молочной кислоты, изовалерилглицин и их кетоновых производных, лактат- ацидоз, повышенное содержание в крови жирных кислот, повышенная активность митохондриальных ферментов, кетоз, гипогликемия, мышечная слабость, необычный сильный запах мочи (как семидневный носок), правосторонний гемипарез легкой степени, ацетонемические рвоты. Да, кстати, может, Вы знаете, где достать белковый гидролизат без лейцина? Нам посоветовали строгую безбелковую диету плюс этот гидролизат хотя бы на первое время, чтобы вывести ребенка из этого состояния. А в России что- то я не могу найти. В Америке точно есть, в Европе тоже. Но как это все раздобыть здесь - не знаю.
2. Изовалериановая ацидемия обусловлена мутацией митохондриального генома, поэтому в какой- то степени, она является митохондриальной энцефаломиелопатией (эта аббревиатура означет, что страдает мозг и мышцы). Таким образом, скорее всего, митохондриальная энцефаломиелопатия является проявлением изовалериановой ацидемии.