Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать результат анализа,ребенку поставили диагноз Хромосомная аномалия;транслокация несбалансированная. кариотип- 46, xy,… открыть
поправка не ясно написано возможно кариотип- 46, xy, t (3:8) (g22; g22) смотреть
Ольга, наличие несбалансированной транслокации предполагает наличие патологии у ребёнка. Скажите, какие клинические проявления есть у него? смотреть
Елена, У нас врожденая двусторонняя косолапость,задержка в развитии(сидеть стал с 9 месяцев,пошел в 1 и 6,сейчас нам 2 года говорит менее 10слов) Моторика рук плохо развита,щитавидная… смотреть
забыла написать,что мы родились с тяжелой гипоксией мозга,(обвитие пуповиной) смотреть
Ольга, Ваш ребёнок должен наблюдаться в центре развития детей. Говорить о далёких прогнозах не имеет смысла, а вот проверить ребёнка на наследственные заболевания… смотреть
Здравствуйте, у меня уже второй год проблемы с позвоночникам и я периодически прохожу курс лечении, остеохондроз и начинающий протрузия говорят, это не важно но хотела… открыть
Жамиля, проконсультируйтесь, пожалуйста, с клиническим фармакологом. смотреть
здравствуйте, мы с мужем троюродные брат и сестра хотим завести ребенка, какие анализы нужно сдать на возможные патологии?заранее спасибо! открыть
Оксана, чтобы ответить на Ваш вопрос, нужно составить генеалогическое древо Вашей семьи. Это можно сделать только при личной встрече. Поэтому обратитесь для этого в… смотреть
Здравствуйте,у моего первого сына ДЦП тяжелой формы,решились недавно с мужем на второго,сейчас нахожусь на 18 недели беременности.Несколько дней назад решили сделать… открыть
Татьяна, Ваша первая беременность характеризовалась выявлением явных маркеров неблагополучия плода уже на ранних сроках. На это указывало прежде всего расширение… смотреть
Свободная b-субъединица ХГЧ 199.5 ме/мл и гемоглобин 150, остальные анализы норма.срок 14 недель.переболела гриппом-10 недель.возвраст 35 лет. открыть
Ольга. присланные Вами данные не информативны. смотреть
Здравствуйте! Мне нужна консультация генетика, но связанная с кинологией. Если в помёте рождается щенок с отсутствием хвоста. Не куцехвостость, а именно его полное… открыть
Анжела, это вопрос к ветеренару. Данная конференция относится исключительно к клинической генетике человека. смотреть
Добрый вечер! 1-берем-ть пузырный занос, 2 - бер-ть ЗБ. Результаты цитогенет. иследования 2 бер-ти: тип/сегменты - GTG 46,ХУ (3) Три метафазные пластинки с нормальным мужским… открыть
Задайте, пожалуйста, конкретный вопрос. смотреть
Елена, расшифруйте анализ...46 понятно, а вот (3) и
Три метафазные пластинки непонятно?плод хороший?
т.е. причина ЗБ не в генетике, а в инфекциях,гормонах и т.д? смотреть
Скрининг 1 триместра. 11 нед. Вес 68,1. КТР: 40 мм. hCGb 70,8 ng\ml Корр. МОМ 1,25 PAPP-A 4204,4 mU\L Корр. МОМ 3,31 По синдрому Дауна расчетный риск 1:13000, по Синдрому Эдвардса 1:10000, по Синдрому Патау… открыть
Мария, расчёт рисков скрининга 1-го триместра беременности показал низкие риски наиболее часто встречающихся синдромальных хромосомных аномалий плода. По-видимому,… смотреть