Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Снежана
Украина, Николаев
генетик

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами. к врачу еще не скоро попадем, но ответы анализов уже есть. Ребенку 4 года и 7 месяцев. хочется знать хоть приблезительно какую-то информацию ПЦР. Генетика. Фолатный цикл MTR (MTR: 2756) - В12-залежна метіонін-синтаза A/A A/A - Алель "Нейтральний" A/G - Алель "Ризику" G/G - Алель "Ризику" MTHFR: 1298 (метілентетрагідрофолатредуктаза)…

Ответить
Наталья
Москва
генетик

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, где может получить консультацию и заключение генетика взрослый человек с генетическим заболеванием (нарушение аминокислотного обмена, изовалериановая ацидемия, вторичная митохондриальная недостаточность)? Раньше, пока он был ребёнком, наблюдались в отделении генетики МНИИ Педиатрии на Талдомской. Сейчас молодому человеку 20 лет, и нужно свежее заключение для…

Аноним

Наталья,
напишите мне, пожалуйста. Телефон 8-918-389-33-05. У ребенка такой же диагноз

К ответу
1
Алина
Самара
генетик

Здравствуйте! Меня интересует такой вопрос-моему малышу пять месяцев, во время беременности и после рождения в течении 5 месяцев наблюдались у педиатра и плановых врачей все было хорошо по психо физическому развитию никаких вопросов, но на последнем приеме у невролога она посоветовала обратиться к генетику- ей не понравился разрез глаз сказала что возможен синдром Дауна- такое вообще возможно по…

Елена

Алина, проверьте кариотип ребёнка и успокойтесь. Думаю,что никакого синдрома Дауна у ребёнка нет.

К ответу
1
Галина
генетик

Помогите расшифровать анализы. 3 беременность последние месячные 2 апреля 2015г , 37 лет, вес 56кг, рост 164см, 1скрининг 11 недель 6дней, КТР-52,0мм, ТВП 1,50мм, ХГЧ-38,80 Ме/л - 0,884МоМ, РАРР-А -1,270 Ме/л - 0,591МоМ. Базовый риск трисомия 21 - 1:144, трисомия 18-1:331, трисомия 13-1:1043. Индивидуальный риск: трисомия 21-1:1280, трисомия 18-1:6614, трисомия 13-1:7960.

Елена

Галина, ТВП плода в норме. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанные индивидуальные…

К ответу
1
Ирина
Ульяновск
генетик

Здравствуйте!Мой кариотип 46 хх (22р+) увеличение коротких плеч 22 хромосомы, было ЭКО, получилась ЗБ,остались криошки,еще есть проблемы в гемостазе, у мужа кариотип в норме, как повлияет мой кариотип на вышашивание беременности, и на потомство???Спасибо!

ирина

Елена,пишу результаты.выявлен F13 в гетерозиготном состоянии,FGB в гетерозиготном состоянии,ITGA 2 альфа 2 интегрин в гетерозиготном состоянии,PAI1 серпин в гомозиготном…

К ответу
6
Татьяна
генетик

Добрый день !!!!! Помогите пожалуйста !!!! В 2007 году роды мальчик здоровый !!!! С 2010 по 2015гг 5 ЗБ. 3я ЗБ срок 5 недель был мальчик 46ху здоров. В 2014 году ЗБ срок 12 недель успела сдать скрининг рисков не было. В этом году сдали нla совпадение по 3м локусом делали цитотерапию донорскими лимфоцитами итог ЗБ на 6ой недели кариотип плода 69хху. Сдали на кариотип супругов (еще не готов). Сдала…

Аноним

Здравствуйте !!! Я Вам несколько месяцев назад писала, у меня было 5 ЗБ. Недавно получили результаты кариотипа. Мой кариотип 46xx 15p+ увеличение гетерохромативного района…

К ответу
3
Татьяна
генетик

Добрый день !!!!! Помогите пожалуйста !!!! В 2007 году роды мальчик здоровый !!!! С 2010 по 2015гг 5 ЗБ. 3я ЗБ срок 5 недель был мальчик 46ху здоров. В 2014 году ЗБ срок 12 недель успела сдать скрининг рисков не было. В этом году сдали нla совпадение по 3м локусом делали цитотерапию донорскими лимфоцитами итог ЗБ на 6ой недели кариотип плода 69хху. Сдали на кариотип супругов (еще не готов). Сдала…

Ответить
марина
Красноярск
генетик

здравствуйте моему ребенка выставлен диагноз ВДКН соль теряющая форма по результатам молекулярно - генетического исследования в гене ВДКН СYР 21 методом ПЦР написано что выявлено геторозиготное носительство мутации P30L и V237E скажите правильный ли у нас диагноз будет ли нас беспокоить сольтеряющие кризы. Как я понимаю геторозиготное носительство указывает только на носительство заболевания а не…

Елена

Марина, выявленые у ребёнка мутации даже в гетерозиготной форме, могут провоцировать клинику ВДНК неклассической формы. Диагноз ставят на основании биохимических…

К ответу
1
Татьяна
генетик

Добрый день !!!!! Помогите пожалуйста !!!! В 2007 году роды мальчик здоровый !!!! С 2010 по 2015гг 5 ЗБ. 3я ЗБ срок 5 недель был мальчик 46ху здоров. В 2014 году ЗБ срок 12 недель успела сдать скрининг рисков не было. В этом году сдали нla совпадение по 3м локусом делали цитотерапию донорскими лимфоцитами итог ЗБ на 6ой недели кариотип плода 69хху. Сдали на кариотип супругов (еще не готов). Сдала…

Ответить
Ангелина…
Москва
генетик

Добрый день! Не могли Вы расшифровать результаты скрининга?! Беременность первая, 24 года, срок 11 нед + 5 дней. Свободная бета субьединица хгч 119,0 ме/л эквивалентно 2,399 мом; РАРР-А 0,959 ме/л эквивалентно 0,425 мом. Uterine artery PI 2,05 эквивалентно 1,150 мом ; артериальное давление 88,3 мм рт.ст. Эквивалентно 1,090 мом Спасибо.

Елена

Ангелина, по-моему, я Вас уже консультировала. Биохимические показатели крови скрининга 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Без расчётов вероятных…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки