Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Елена
Москва
генетик

Добрый день. В настоящий момент у меня 4 недели беременности (фактической). На второй неделе, не зная о беременности, приняла Флюконазол 150 мг, также от цистита пила травы дня 3, принимала циклоденон по назначению врача 6 дней, использовала также свечу Залаин однократно. Теперь у меня опасения за плод. Подскажите, пожалуйста, мой врач говорит, ничего страшного, но я бы хотела получить…

Елена

Елена, посоветуйтесь с клиническим фармакологом.

К ответу
1
людмила
ставрополь
генетик

Здраствуйте у меня 30 недель сделала узи носовая кость у плода 8.2 мм,делала на 11 недели биопсию показало чтоплод плод здоров. что делать в этом случии

Елена

Людмила, ничего не делать. Ждать спокойно родов. По одному показателю не ставят диагнозов. Это может быть индивидуальной особенностью плода, а может быть техническая…

К ответу
1
Таисия
Ростов-на-Дону
генетик

Добрый вечер! Мне 33 года, у меня третья беременность, первые девочки 13 и 2,5 года, рожала сама, без патологий. Сделала генетическую 2. УЗИ в норме, а кровь показала высокий риск синдрома Дауна 1:95. ( при возрастном риске 1:550 и границе риска 1:250) КТР 66 мм. Маркер Конц. ед.изм. Корр.МОМ FB_DBS 161 ng/mL 4,50 NB Присутствует NT 2,4 mm 1,46 PA_DBS 2,722 U/L 2,67

Елена

Таисия, я не знакома с такими показателями биохимического скрининга крови беременных. Мы пользуемся показателями РАРР А и Fb-CGH.Я предполагаю, что FB_DBS - это fb-CGH, а PA_DBS…

К ответу
1
Анастасия…
Юрга
генетик

Добрый день! Мне 33 года, вторая беременность. Скрининг в 12 недель соответвовал нормам, биохимия в норме: ХГЧ 1.136 МоМ, РаРР-А 1,540 МоМ. Риск синдрома Дауна 1/7181. В 16 недель на УЗИ намеряли носовую косточку 3,2мм, направили на биохимию, результат ХГЧ 0,75 МоМ, АФП 1.13 МоМ. Риск синдрома Дауна 1/2163. В 18+6 недель на скрининге носовая косточка 4,6мм. Опять меньше нормы... Вопрос: может ли…

Анастасия…

Елена, спасибо Вам за совет!

К ответу
8
Гуля
Республика Башкортостан
генетик

1 скрининговое обследование. Мне 33 года УЗИ 11 нед.+5 дней Сердечная деятельность плода определяется. ЧСС 159уд./мин КТР 51,0 ТВП 1,5 свод черепа, "бабочка", позвоночник, конечности - норма кости носа 2,2 Биохимия Свободная бета-субъединица ХГЧ 48,80 МЕ/л / 1,074 МоМ PAPP-A 0,875 МЕ/л / 0,319 МоМ Трисомия 21 Баз.риск 1:387 Индив.риск 1:291 Трисомия 18 Баз.риск 1:885 Индив.риск 1:3348 Трисомия 13…

Гуля

Елена, Благодарю за ценный совет. Кровь сдам, такие Центры в нашем городе имеются. И дозировку B9 обязательно увеличу. И пока не поздно поменяю врача. Сегодня прошла внеплановое…

К ответу
4
Наташа
Ободовка
генетик

ПЦР. Генетика. Фолатный цикл. MTHFR:677(метилентетрагидрофолатредуктаза) ---------C/C MTHFR:1298(метилентетрагидрофолатредуктаза) ---------A/C MTR(MTR:2756)--В12- зависимая метионин-синтаза--------A/A MTRR(MTRR: 66) -метионин-синтаза редуктаза---------G/G ГОМОЦИСТЕИН -----6.89 мкмоль/л Мне сказали диету чтото для метионина(повысить до 1200 мг, или не превышать 1200 мг в день я не понела) , а вот…

Наташа

Большое спасибо.

К ответу
2
Элис
Москва
генетик

Добрый день ! Помогите понять, в чем была причина неразвивающейся беременности???? Что это значит ? Гравидарный эндометрий децидуальная ткань с фибриноидными некрозами переваскулярными смешанными воспалительными инфильтратами единичные отечные бессосудистые ворсины хориона неразвивающая беременность ! Из за чего замер плод? Нужно ли какое лечение?

Елена

Вопрос к гинекологу.

К ответу
1
Виктория…
Житомир
генетик

Добрий день. Таке питання, мій гінеколог рекомендує пройти іновазивну діагностику лише при одному заниженому показнику PAPP-A. Робити чи ні? Результаті такі 1 скрінінг срок 13 тижнів РАРР-А - 1,7 ІU/l - 0,47 МоМ fb-hCG 41 ng/ml - 1,32 Віковий ризик 1:270 (мені 35 років, чол. - 53) вже 2 дитина. Біохімічний ризик Т21 1:139 Комбінірований ризик на Трисомісію 21 - 1: 865 Трисомісія 13/18 + NT - < 1:…

Виктория…

Елена,
Огромное Вам спасибо...

К ответу
3
katya
г Курск
генетик

Здравствуйте,помогите расшифровать результаты анализа в 3 экзоме 4 хромосомы в гене QDPR(HYPERPHENYLALALANINEMIA BH4-DEFICIENT,C,OMIM 261630) была обнаружена мутация q17506092 C>G в гетерозиготном состоянии ( аминокислотная замена:p.A69P-несинонимичная замена.

Елена

Katya, у обследуемого лица выявлено носительство ГФА(гиперфенилаланинемии). Заболевание не должно проявляться, т.к. мутация гетерозиготная. Но Вы должны проконсультироваться…

К ответу
1
Оксана
Донецк
генетик

Здравствуйте, подскажите есть ли у меня отклонения после первого скрининга на 13 неделе. Вот мои показатели. Мне 28 лет.Толщина воротн. Пространства 2,1 мм. Свободный ХГЧ 1,622 Мом. РАРР-А 1,180 МоМ. Кость носа визуализируется. Длина бедра 9,0мм. Копчико-темен. Размер 72,0 мм.На первом скрининге по УЗИ ставили реверсный кровоток в венозном протоке и трикуспидальную регуртитацию. Ко второму…

Елена

Оксана, результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Результаты УЗИ позволяют рекомендовать провести кариотипирование…

К ответу
2

Добавить новый вопрос

Код проверки