Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
ИРИНА
Башкортостан, г. Октябрьский
генетик

Здравствуйте. Мне 40 лет. Имею здоровую дочь от 1 брака. Пытаюсь родить во 2-м браке - было 2 замерш. беременности на сроке 6-7 нед. Сделала кариотипирование абортивного материала- мужской кариотип, хромосомная патология исключена с вероятностью 98%.Гормоны и гемостазиограмма в норме, инфекций нет. Предлагают еще сдать анализ на наследственную тромбофилию и гены главного комплекса…

ИРИНА

Елена, здравствуйте. Пришли результаты анализов на 2-х листах, мне бы Ваш электронный адрес- я вышлю сканы, чтобы Вы посмотрели.

К ответу
4
Алла
Тамбов
генетик

Добрый день. Моему ребенку поставили диагноз фенилкетонурия. С рождения принимаем спец.смесь MD мил ФКУ-0 (белок на 100 мл - 1,7). Сейчас перешли с грудного молока на NAN. Содержание в нем белка на 100 мл - 1,24. Хочу начать вводить пюре фруктовые и овощные. Ребенку сейчас 4 мес., вес 5700. Помогите рассчитать суточный рацион ребенка. Заранее спасибо.

Елена

Алла, этот вопрос нужно адресовать педиатру- специалисту по наследственным заболеваниям обмена веществ.

К ответу
1
Анна
харьков
генетик

Здравствуйте. Уточните заключение новорожденного: кариотип 47, XY., G-, C- окраска , 1 % хромосомной нестабильности.

Елена

Анна, уточнять здесь нечего. Из заключения лишь понятно, что выявлен мужской кариотип с лишней хромосомой, которая не идентифицированна, т.е. данное исследование недостаточно…

К ответу
1
виктория…
Ставрополь
генетик

Добрый день. Мне 36, мужу 38. До этого попыток зачатия не было, гинекологических заболеваний, кроме удаленного полипа цирвикального канала -не было.Замерла первая беременность на сроке 8,4 недели. Произведена биопсии хариона. Кариотип плода -47,хх,+8(2).Заключение: женский кариотип содержит дополнительную хромосому 8. Низкая митотическая активность! С подобными исследованиями прежде не…

Консультант…

Можете написать на почтовый адрес - medicinskayakonsultaciya@inbox.ru

К ответу
2
Ирина
Башкортостан
генетик

Здравствуйте. Помогите пожалуйста((На первом скрининге делали только узи, все риски низкие. в сроке 18 нед и 3 дня( акушерских) сдала кровь на афп и бета хгч. хгч-3,66 мом, афп-1,19 мом. риски написан низкий, еще я до 16 недели(акушер) принимала дюфастон из за угрозы прерывания. узи во второй скрининг еще не делали,записалась на 22 недели. мог ли дюфастон повысить хгч?заранее спасибо за ответ!

Елена

Ирина, повышение бета-ХГЧ в Вашем случае, говорит о возможных акушерских проблемах. Дюфастон также влияет на возможное повышение данного показателя. УЗИ в 22 нед. лучше…

К ответу
1
Ирина
Москва
генетик

доброе утро. сдавала анализ на генотип.(беременность была прервана по мед. показаниям. впр цнс у плода.мозговая грыжа в затылочной области.) ген фактора V (G/G) ген протромбина (G/G) ген мителентетрагидрофолатредуктазы (Т/С) PAI-I(5G/5G) Гомоцистеин,мкмоль/л. 7.6 (

Елена

Ирина, безусловно сможете. Нужно лишь слегка подкорректировать подготовку к планированию беременности и ведение самой беременности из-за наличия у Вас маркера в гене…

К ответу
1
Андрей
Москва
генетик

Добрый день! Подскажите пожалуйста, делали ЭКО с помощью донорской клетки (жена в возрасте, ее клетки не подходили). В клинике сказали что донер хороший, в итоге беременноть получилось замершей на 4 неделе. Сдали материал на анализы, получили результат : (47,ХУ,+8. Трисомия 8 хромосомы). Получается донорские клетки плохие? Подскажите пожалуйста. Тема очень важна. С Уважением Андрей

Елена

Не думаю. что вирусная инфекция была причиной данного сбоя, т.к. он обычно происходит гораздо раньше, на первых стадиях эмбриогенеза. Если донорская яйцеклетка была…

К ответу
10
Ольга
Кропоткин
генетик

Здравствуйте, моя дочь родилась на 36 неделе, вес 1,450 рост 38 см, всю беременность наблюдалась с диагнозом звр. сейчас ей 5,5 лет рост 92 см вес 9500, лежали в эндокринном отделении сдали все анализы на гормоны, они в норме. отправили на консультацию к генетику в перинатальный центр. генетик предположила синдром рассела-сильвера. отвезли кровь (в жидком виде) в Москву в мц Фертилаб. результат -…

Карина

Ольга, я конечно не врач, но Вам нужно еще на ДНК ждать на варификацию к Рассела Сильвера, походу предупредить лабораторно этот синдром подтверждается в 30 % случаях.…

К ответу
2
Андрей
генетик

Здравствуйте. Ребенок-болезнь Крона, НЯК? На данный момент недобор веса, рост 142, вес 29, возраст 9 лет. У ребенка астеническое телосложение, тонкие, излишне длинные пальцы рук и ног. Тонкие запястья, узкое нёбо. Большой палец руки незначительно выступает за ладонь в сложеном состоянии, большой палец легко достает до предплечья суставы очень подвижные, гибкие. Провели ЭХО Погранично расширен ПЖ.…

Елена

Андрей, Вашему ребёнку необходимо исключить дисплазию соединительной ткани. Его необходимо обследовать в крупном медицинском центре, где есть для этого современная…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки