Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Ирина
Тюмень
генетик

Добрый день! Мужчине 28 лет. Сдавал спермограмму- сперматозоиды не обнаружены. Врач назначил кровь на кариотип. Подскажите пожалуйста что означает результаты кариотипа: 46,XY,22ps+[25]. Заключение: нормальный мужской кариотип. Обнаружены увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 (вариант нормы). Мы планируем ребёнка, но имеется мужской фактор и андролог не смог расшифровать кариотип.

Елена

Ирина, не понимаю, как андролог не мог расшифровать Кариотип, когда в заключении ясно написано, что имеется нормальный мужской кариотип. 22рs+ - это вариант нормы. К этому…

К ответу
1
Ирина
Москва
генетик

Здравствуйте. При подготовке к процедуре ЭКО при исследовании кариотипа у будущего отца выявлена 46 XY, моносомия по 22 хромосоме. Чем это грозит будущему ребенку?

Наталья

Здравствуйте, Елена! Получила ответ по cgh( показание: поздний репродуктивный возраст) Был длинный протокол(10 бластоцист) и протокол с антогонистами(1 бластоциста). При…

К ответу
6
Татьяна
Тамбов
генетик

Добрый день! Нам с мужем по 36 лет,здоровы,есть здоровый сын 14 лет.После рождения первого ребёнка была два аборта,потом родился второй сын. В возрасте 3-х лет был поставлен диагноз лейкодистрофия (болезнь Александера),ребёнок умер в возрасте 5 лет. Долго не могли поставить диагноз,пока мы с мужем не сдали все анализы ДНК в Москве. У меня ничего не обнаружили,а мужа " мутация гена GFAP в…

Татьяна

Елена,здравствуйте.Нашла анализ мужа. Обнаружена мутация гена GFAP 17g21 в гетерозиготном состоянии. Что это значит?

К ответу
12
Рената
узбекистан
генетик

здравствуйте.мне 23 года.вторая беременность.сделали скрининг на 16-17 недели.результаты таковы АФП 0,6 индивидуальный риск по синдрому дауна 1/152 ХГ 2,2 возрасной риск по синдрому дауна 1/739 объясните пожалуйста насколько велик риск родить больного ребенка? и может ли такой показатель зависеть от различных факторов,например повышенного холестерина на день сдачи крови или каких либо еще других…

Рената

Елена,спасибо вам большое. я вам очень признательна. надеюсь все так и будет

К ответу
6
Олеся
саранск
генетик

Добрый день,5 октября начала колоть уколы,вольтарен,мидокалм от остеохондроза.7 октября направили на УЗИ поясничного отдела в двух проекциях 15 октября задержка,тест положительный.Какова вероятность влияния на плод?

Елена

Олеся, все эти вопросы нужно задать клиническому фармакологу и радиобиологу.

К ответу
1
Елена
москва
генетик

Добрый день! после двух замерших беременностей нас отправили на hla типирование 2 класса. Помогите пожалуйста расшифровать результат, какая вероятность для благополучного вынашивания? Спасибо большое! жена DQA1 0501, 0102 DQB1 0604,0201 DR B1*1301-1302, B1*0301-0302 серологическая специфичность DRw13.1, DR3 муж DQA1 0501,0301 DQB1 0302,0201 DR B1*0401-0411 , B1*0301-0302 серологическая…

Елена

Елена, оценить Ваши результаты типирования должен либо иммунолог, либо специалист, направивший Вас на это исследование. Я не занимаюсь оценкой HLA типирования.

К ответу
1
татьяна
генетик

Здравствуйте,помогите разобраться во втором скриненге. Биохимический риск для Тр.21 1:1632 Возрастной риск: 1:1187 Риск дефекта нервной трубки 1:8664 первый скрининг был плохой(показатели завышены). на узи в 18 недель сказали маловат носик на 2% и кишечник гиперэхогенный. мой возраст 23 года есть здоровый старший сын.

Елена

Татьяна, результаты Вашего биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности, выраженные в МоМ, входят в рамки допустимых границ. Индивидуальный вероятный…

К ответу
6
Аноним
генетик

Добрый день! Подскажите пожалуйста, у меня первая беременность, ходили на второе скрининговое УЗИ. Поставили срок 20-21 неделя, все в норме, только врач сказал что носовые кости маленькие размер 5,4мм. Посоветовали обратиться или на повторный скрининг или к врачу генетику. Еще одно УЗИ страшно делать, а я стою на учете в частной клинике, там нет генетика, а в Центре планирования семьи и…

Елена

Аноним, УЗИ - безопасная процедура. Мне нужно видеть Ваши результаты биохимических скрининговых исследований крови 1-го триместра беременности и результаты УЗИ того…

К ответу
1
Анна
Санкт-Петербург
генетик

дравствуйте! Помогите пожалуйста, отчаянию нет предела. Мне и мужу по 24 года, беременность первая. В 24-25 недель диагностирован синдром задержки внутриутробного развития плода 3 степени (симметричная форма), задержка 4-5 недель. Проведена плацентобиопсия, по результатам которой выявлен мозаицизм (кариотип клеток плаценты - 92, XXYY [3] / 46, XY [8]). По результатам кордоцентеза кариотип плода…

Елена

Анна, сложно сказать. Нужно понять причину такой задержки внутриутробного развития плода.

К ответу
1
Анна
Киров
генетик

Помогите пожалуйста , 3 октября ( 5 день задержки) (тест положительный, узи малый срок беременности) заболела пиелонефритом прописали аугментин(1000)пропила 3 дня его , 1 сентября -первый день последних месячных , подскажите пожалуйста как может повлиять аугментин на этом сроке .

Елена

Анна, этот вопрос нужно задать клиническому фармакологу.

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки