Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
татьяна
иркутск
генетик

Здравствуйте, помогите разобраться и объясните пожалуйста простым языком результат полученного хромосомного микроматричного анализа (расширенный). Ребенок,мальчик 4 года 11 месяцев. Молекулярный кариотип: arr 20q13.32(56,962,764-56,972,969)x1. 1).имеется микроделеция на длинном плече (q)20 хромосомы с позиции56962764 до позиции 56972969,захватывающая регион 20q 13.32. Размер:10205 п.н.…

татьяна

Елена, спасибо за ответ, мой последний вопрос к вам, заболевание спинальная мышечная атрофия может в дальнейшем проявиться у сына?

К ответу
6
Анна
Украина
генетик

Здравствуйте! Мне 33 года. Беременность 5 (из них 1-самопроизвольный выкидыш на 12 неделе, 2- роды (ребенок родился здоровеньким), 3,4 - внематочные беременности). Беременность 17-18 недель по узи (все показатели первого скрининга в норме) и 18-19 от даты посл. месячных (27,05,2015). Помогите разобраться с биохимическим скринингом 2 триместра. АФП - 42IU/ml 0.99Mom; HCG 56930IU/ml 2.6 MOm (здесь…

Анна

Елена, Спасибо Вам огромное за столь быстрый ответ. Немного успокоили.

К ответу
2
Дарья
Кировская область
генетик

Добрый день. возраст 29 полных (через месяц 30) лет. первая беременность - все отлично! девочке 2,8 г. вторая беременность 12 н 5 д, сейчас. проверка на 12 неделях - узи - все в норме. кровь - взяли в группу повышенного генетического риска патологии плода - отклонения маркеров: РАРР_А 0,254 мом; Св. в-ХГЧ 3,988 мом. риск поставлен 1 к 28. направили на полную проверку. но еще на след неделе. много…

нинет

не тяните время. не надо думать, что у вас лучше чем у других. мы не верили, сейчас живем и не живем существуем

К ответу
2
Инна
Киев
генетик

Добрый день! Возраст 34 года. В 12 недель по узи все в норме. Скрининг крови: мом ХГЧ = 0,68, мом ПАПП = 0,49. В 17 и 20 недель по узи снова все в норме. Скрининг крови в 17 недель: мом ХГЧ =1,04, мом АФП = 1,03, мом эстриол = 0,77. Но с 15 недель поддержка 200 мг утрожестана вагинально. Все риски ниже порога отсечки. Вопросы: 1. насколько страшен низковатый ПАПП? 2. Мог ли утрожестан…

Елена

Инна, РАРР А не должен опускаться до уровня 0,15 МоМ. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Св.…

К ответу
1
Альбина
уфа
генетик

мне 26,срок беременности 21 неделя,Результаты второго скрининга Хгч 2,4 ,АФП 1,8 есть ли повод для беспокойства?врач к генетику не направляет.

Елена

Альбина, результаты Вашего биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ.

К ответу
1
Ребенок, 2,6…
ХМАО
генетик

Здравствуйте! Что это значит, подскажите, пожалуйста в заключении при полном исследовании гликогеноза 6 типа "выявлен полиморфный вариант с.93 т>с (rs17123244) в гетерозиготном состоянии"? Патогенных мутаций не выявлено.

Елена

Я не могу ничего сказать заочно. Нужно видеть ребёнка и знать всю клиническую картину, а также результаты всех исследований. Я не занимаюсь наследственным заболеваниями…

К ответу
3
Александра…
СПБ
генетик

Здравствуйте. Задумываемся о беременности. У мужа миопатия Эрба-Рота, генетическими анализами не подтвержденная. Какие анализы и где можно сдать, чтобы убедиться в правильности диагноза? Очень не хочется рисковать детьми. Есть ли у нас какие-то варианты? ЭКО? еще какие-то способы, чтобы вовремя узнать о переданных эмбриону генах? Возможность как-то отобрать эмбрионы/сперматозоиды без "битых"…

Елена

Александра, Вашей паре необходимо обратиться в медико-генетический центр, чтобы генетик составил как можно шире Вашу родословную. Если Вы, Александра, не являетесь…

К ответу
1
Екатерина…
генетик

Добрый вечер! Беременность первая. Плод один. Беременность 19 н + 6 дн По результатам первого Узи в 1 триместре. ЧСС плода 173 уд.мин. КТР 67,2 мм ТВП 2,15 мм Кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана: норма ХГЧ: 65,70 МЕ/л / 1,728 МоМ РАРР-А: 2,310 МЕ/л / 0, 567 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13 Базовый риск Трисомия 21: 1:787 Трисомия 18: 1: 1952 Трисомия 13: 1: 6116…

5
Аноним
генетик

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ на hla типирования 1 класса Я: локусА 33; 25 Локус В 18; 14 Муж: локус А 01; 02 Локус В 18; 40 Hla типирование 2 класса Я: DRB1 01; 04 DQA1 0301; 0101 DQB1 0302; 0501 Фенотип DR 1; 4 Фенотип DQ 8 (3); 5 (1) Муж: DRB1 11; 14 DQA1 0101; 0501 DQB1 0301; 0503 фенотип DR 11 (5); 14 (6) фенотипDQ 7 (3); 5 (1)

Елена

Аноним, я не обсуждаю результаты исследований, на которые у меня нет соответствующего сертификата.

К ответу
3
Пнна
Киев
генетик

добрый день,проконсультируйте мне пожалуйста мой анализ : Скрининг второго триместра Недель 17+ 6 AFP 42,4 ng/ml - 0,69 mom HGC-9,940-0,35 mom ue3-1,72-1,42 mom

Елена

Пнна, результаты Вашего биохимического скрининга 2-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. HCG не должен снижаться до уровня 0,2 МоМ. Однако, некоторое…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки