Область поиска

Задать вопрос

генетик

Юля
генетик

Нашей дочке 3,5 месяца, вес в норме 6 кг. Заключение от генетиков - муковисцидоз, с мутацие гена F508 в гетерозиготном состоянии. Половой хроматин-24%(норма), фенилаланин крови 0,74нг%(норма), тиреотропный гормон крови 4,4мкМЕ/мл (норма), нанодакт-тест 1-й 89mmol/l, 2-й - 80mmol/l. В настоящее время после легкой простуды есть небольшой кашель днем мокроватый, откашливается и нормально. Делаем…

Елена

Юля, мне сложно сказать. Я очень давно не живу в России.

К ответу
5
Оксана
Белгород
генетик

здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня "при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный". В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое…

Елена

Оксана, я бы Вам посоветовала проверить себя на наличие мозаицизма по хромосоме Х методом FISH. Выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла и гемостаза,…

К ответу
1
Светлана…
Спб
генетик

добрый день! Планировали долго беременность, в итоге было произведено много попыток эко, из них три с наступлением беременности, но в 2-х произошел выкидыш на сроке 5-6 недель. последнЯя беременность проходила с кровотечениями и уменьшением шейки. Во время эко получалось около 20 яйцеклеток, которые оплодотворялись, но доживали 2-3 до 5 дня. В последнем эко была произведено генетическое…

Ответить
Елена
Кумертау
генетик

Здравствуйте!Будьте так любезны и подскажите пожалуйста ответ на мой вопрос! мне 24 года! Я в положении и при прохождении первого скриннинга (12 недель)анализы показали,что РААР=14,860МЕ/л/=3,908МоМ (врач сказал повышен)..Хгч соответвует своим показателям. Остальные анализы и Узи в полном порядке и чувствую я себя хорошо.. Отправляли к Генетику,но нет возможности ехать в этот перенатальный…

Ольга

Елена, на сайте нет врача-генетика. Результат скрининга надо рассматривать в целом вместе с УЗИ, что не менее важно. Даже хорошие результаты скрининга не являются 100…

К ответу
1
Айман
генетик

Здравствуйте,помогите пожалуйста, Заключение; Беременность 21 недель, МВПР ВПР-генерализованная водянка ВПС ССС, Односторонная вентрикуломегалия, увелечение ЗШС, многоводие как понять, почему так случилось, зделала прерывания правильно я делала у меня болит душа, еще не принимала ни какой лечению, что делать дальше помогите пожалуйста (дальше здесь:…

Елена

Айман, проверьте кариотипы Вашей пары. Проконсультируйтесь с Вашим гинекологом и генетиком. Следующую беременность можно начинать планировать через 5-6 месяцев после…

К ответу
1
Алефтина…
Херсон,Украина
генетик

Здравствуйте! Вчера получила результаты по пакетному анализу "ПЦР.Генетика.Тромбофилия." Во всех показателях данного анализа написано,что мутация отсутствует,а в показателе - "ПЦР.Тромбофилия.Ген ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена)" - написано,что "мутация выявлена,гетерозиготное носительство".Что означает "гетерозиготное "? Если можно, напишите так,чтобы я поняла,своими…

Кобозев Артем……

Алефтина…, если вы уже и сдаете такие анализы, то лучше обращаться за помощью к врачу-генетику. В этом разделе врача нет.

К ответу
1
Галина
Ростов-на-Дону
генетик

добрый день!Мы с мужем к беременности готовились:давали все анализы и проходили лечение.зачатие получилось с первого раза,беременность протирала нормально,в 12 недель на УЗИ все в норме.В 19 недель на УЗИ выявили мультикистозную дисплазию обеих почек и маловодье.ни у нас,ни у ближайших родственников такой болезни нет.Назначили лечение,к сожалению не помогло.На сроке 21 неделю сделали…

Кобозев Артем……

Галина, не обязательно роль сыграла генетика. Возможно, нарушение закладки и развития органов на фоне воздействия неблагоприятных факторов, например, прием медикаментов,…

К ответу
1
Надежда
Новосибирск
генетик

Добрый день! Меня очень смущает худоба мужа. Поженились 3 года назад. При росте 172 см его вес 56 кг. Цвет кожи при этом какой-то синюшный. Его мать говорит, что он здоров и такая худоба у него с детства. Ест все, но не поправляется. Курит. Думала за три года что-то изменится, но положительных результатов нет. Пробовала пролечить его от паразитов. Результат ноль. Подскажите на наличие каких…

Аноним

Надежда, что значит "попробовала полечить его от паразитов"?Паразиты были выявлены анализами?Если нет,то и лечить не от чего.Вы не туда написали,надо бы обратиться…

К ответу
2
Эльвина
Уфа
генетик

Добрый день! Не могли бы Вы прокоментировать результат анализа: генетическое исследование на HLA II  класса ( а так же подсказать: стоит ли сдавать на HLA I типа, были 2 замершие беременности на 4-5 неделях) Жена: Генотип HLA-DRB1*01,*15 Генотип HLA-DQB1*0501,*0602-8 Генотип HLA-DQA1*0101,*0102 Муж: Генотип HLA-DRB1*07,*09 Генотип HLA-DQB1*0303,*0303 Генотип HLA-DQA1*0201,*0301 А так же анализ на…

Эльвина

Хотела добавить к выше написанному вопросу. Могли ли данные отклонения в анализе на определение генетического полиморфизма повлиять на невынашиваемость, если да,…

К ответу
1