генетик

Татьяна19.04.2016 20:12

Краснодар

Добрый день. Если у матери ( у которой не было переливаний крови) при первой беременности первая положительная группа крови и у отца первая положительная. Возможен ли высокий титр естественных антител по системе АВО в первом триместре. И появления иммунных антител в третьем?Во втором триместре Анти а - 1:64, анти б -1:64.при этом иммунные антитела обнаружены в 3 триместе анти -а 1:4,естественные…

Елена20.04.2016 17:10

Татьяна, я проконсультировалась с нашими иммунологами, которые мне сказали, что вообще такое исследование не релевантно в Вашем случае. И они вообще не понимают, зачем…

К ответу

Елена19.04.2016 10:21

Ставрополь

генетик

Добрый день! Сдавали анализы на целиакию. Как понять результат? Типирование генов HLA II ( локус DQB 1) 02.02 Типирование генов HLA II ( локус DQA 1) 0201.0501 Типирование генов HLA II ( локус DRB 1) 03.07

Елена19.04.2016 18:10

Елена, все разъяснения по этому поводу должен дать врача, направивший Вас на это исследование. Я не занимаюсь типированием генов системы HLA.

К ответу

Юлия18.04.2016 21:09

генетик

Добрый вечер! В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая косточка визуализируется, краевое предлежание плаценты. Срок по узи превышает срок по месячным. В бланке на кровь срок ставят 12 недель и 1 день. Результаты ХГЧ 3,73 МОМ, ПАПП 0,44 МОМ. Соответсвенно повышен риск синдрома дауна 1:130 по б/х маркерам. Через 2 дня я пошла в другую лабораторию где срок поставили 11 недель…

Елена19.04.2016 00:04

Юлия повышение ХГЧ при скрининговых исследованиях был связан с акушерскими проблемами и приемом дюфастона. Обязательно Вам нужно проверить уровень сахара в крови.…

К ответу

Александра…18.04.2016 14:08

СПб

генетик

Здравствуйте, вчера делала скрининг 1 триместра. Напугали: (. Срок по месячный 11+5, срок по узи 12-13 недель. КТР 55 мм, Окруж. Головы 68 мм, Окр. Живота 57 мм, длина бедра 5 м, венозный проток PI=1.0, Трикуспидальный клапан-норма. ЧС 163 уд/мин. Желточный мешок 5,5 мм. Все органы на месте, все в норме. Носовая кость визуализируется. НО. ТВП 2,6 мм. И написали Подкожный отек у плода в области…

Елена18.04.2016 23:56

Александра, результаты Вашего биохимического скрининга крови беременных 1- го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанный риск синдрома…

К ответу

Юлия18.04.2016 10:35

генетик

Здравствуйте. Пожалуйста, подскажите как действовать в следующей ситуации. По результатам 1 скрининга был поставлен высокий риск ХА. По программе Приска Срок беременности 11 нед. 5 дней ХГЧ 1,88 МоМ РАРР-А 0,42 МоМ ТВП 2,2 мм БХМ риск тр. 21 1: 56 По программе Астрайя Срок беременности 12 нед. 5дн. ХГЧ 1,7 МоМ РАРР-А 0,48 МоМ ТВП 3,1 мм БХМ риск тр. 21 1: 29 на 13-14 нед сделали ИПД. Метод:…

Аноним28.04.2016 16:52

Елена, спасибо.

К ответу

Анна16.04.2016 13:20

Москва

генетик

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какие обследования обязательны во время беременности (идет 20 неделя), если у меня обнаружены следующие мутации системы гемостаза: F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu (гетерозиготная мутация) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G (гетерозиготная мутация) Если я правильно понимаю, то при таком сочетании мутаций очень высок риск привычного невынашивания…

Елена17.04.2016 21:53

Анна, среднее значение длины носовой кости на сроке 17,5 нед. равняется 4,2-7,5мм. При измерении возможны технические погрешности.

К ответу

Леся15.04.2016 22:35

Реутов

генетик

Здравствуйте! Возможно ли ответить на такой вопрос, и по адресу ли он? Какое обследование надо пройти юноше на предмет диагностирования психического заболевания (специалисты предполагают аффективное расстройство)? В семье диагнозов не было, анализ на кариотип в норме. Беременность была сложная, в детстве проблемы с учебой, замкнутость. Очень низкая работоспособность. 2 года назад на почве…

Елена16.04.2016 20:48

Олеся, к сожалению, психиатр прав. Но всё-таки стоит сходить на консультацию к хорошему специалисту и выслушать еще одно мнение.

К ответу

ольга14.04.2016 18:19

Омск

генетик

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализы скрининга 1 триместра. Срок беременности по месячным 12 недель, по УЗИ 12 нед и 6 дней. КТР 64,4 мм, ТВП 1,8 мм, длина костной части спинки носа 2,1 мм, частота сердечных сокращений 157 уд.мин, кровоток в венозном протоке не нарушен. Анатомия плода: кости свода черепа, желудок, мочевой пузырь - визуализируется, позвоночник сформирован…

ольга15.04.2016 07:07

Спасибо большое за ответ.

К ответу

Татьяна14.04.2016 12:23

Нижний Новгород

генетик

Результаты 1 скрининга 38 лет 13 недель ровно. ЧСС 160 уд/мин, Копчико-теменной размер 68м, ТВП 2,3мм, кость носа определяется. Результаты: трисомия 21 базовый 1:111 индивидуальный 1:176, свободная бета-субъединица ХГЧ 37,5МЕ/л/1,075 МОМ, РАРР-А 1,8МЕ/л 0,549 МоМ. в результатах 1:176 выделен цветом. Что это может означать. Помогите пожалуйста! Спасиюо

Елена14.04.2016 20:59

Татьяна, результаты Ваших исследований + возраст позволяют Вам рекомендовать проведение пренатальной инвазивной диагностики плода на сроке 16 недель методом амниоцентеза.…

К ответу

Ирина14.04.2016 12:05

москва

генетик

Здравствуйте! Два раза была неимунная водянка плода, 2014 в 21 неделю прерывание, 2016в 24 недели антинательная гибель плода. Вскрытие водянку подтверждает. Какие необходимо сдать анализы что бы узнать причину болезни. У мужа в подростковом возрасте была обнаружена гиперплазия вилочковой железы. Спасибо!