Область поиска

Задать вопрос

генетик

Евгения
Москва
генетик

Здравствуйте, доктор! Год назад после плохого скрининга в 12 недель сделала биопсию хориона, заключение: "Синдром сочетательной хромосомной патологии - синдром трисомии по хромосоме 18 с клоном клеток с трисомией по хромосоме Х ", естественно беременность пришлось прервать, насколько больно и тяжело это было даже не буду говорить... Потом мы с мужем сделали кариотипирования, по ним все в…

Елена

Евгения, достаточно провести стандартную неинвазивную пренатальную диагностику плода, по которой исследуются хромосомы 21, 18, 13, Х и У.

К ответу
1
Ирина
Лесной
генетик

Здравствуйте! Примерно на 11-12 неделе заболела гриппом h1n1 у меня взяли мазки и он подтвердился. Болезнь протекала легко,самая высокая температура была 37,9. Помимо этого был небольшой кашель и заложенность носа. В стационаре пропила курс тамифлю 5 дней и цефтриаксон внутривенно ставили 5 дней. Сейчас очень волнуюсь за ребенка,на первый скрининг по срокам опоздала. Сделают просто узи,но…

Елена

Ирина, на сроке 16-20 нед. проведите биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. Экспертное УЗИ повторите на сроках…

К ответу
1
Анна
Минск
генетик

Добрый день! Мне 28 лет, первая беременность ЭКО, 12 недель, двойня. По узи поставили: 1 плод NT 2,5 mm риск 1:61, 2 плод NT 1,9 mm риск 1:423. Намекают что СД у 1-го - шанс 80%. Подскажите так ли это и какие нормы по NT?

Елена

Анна, чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо видеть результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности. Верхняя граница нормы NT (толщина…

К ответу
1
OlgaK
Улан-Удэ
генетик

Добрый день! Мне 31 год. Сейчас у меня третья беременность (оба первых ребенка абсолютно здоровы, 8 лет и 5 лет), срок 12 недель. 17.02. на УЗИ поставили диагноз мегацистис у плода. Размер мочевого пузыря увеличен до 10 мм. Участковый гинеколог настаивает на аборте, а доктора перинатального центра, где я делала УЗИ, говорят, что показаний для аборта нет. Нужно наблюдать этот диагноз в динамике.…

Елена

Ольга, добрый день. Подскажите как у Вас дела? У меня первая беременность, ребеночка ждала 15 лет, поставили диагноз мегацистис, срок беременности 12 недель 2 дн., мочевой…

К ответу
3
Марина
Москва
генетик

Добрый день! Получила результаты генотипирования, был выкидыш и замершая, проконсультируйте, пожалуйста, насколько это все опасно при дальнейших попытках забеременеть. Спасибо. F2: Thr165Met (T165M) Met/Met Комментарий: Обнаружена гомозиготная мутация F2: G20210A G/G Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G…

Аноним

добрый день! помогите разобраться в результатах анализов по генетике метаболизма фолатов, был выкидыш после беременность не наступает, теперь опять планируем. Подскажите…

К ответу
2
Екатерина…
Пермь
генетик

Здравствуйте!!!Сдала анализы на фолатный цикл,и вот пишут такое заключение:Выявлены полиморфизмы генов MTRR гетерозиготном состоянии и MTHFR в гомозиготе,что обусловливает снижение функциональной активности фермента..Что это означает,подскажите пожалуйста?

Елена

Екатерина, Вами должен заниматься гинеколог - специалист по невынашиванию беременности. Необходимо обязательно проверить Вас на мутации в генах системы гемостаза,…

К ответу
3
Татьяна
г.Ижевск
генетик

Добрый день!на сроке 12 недель прошла 1 скрининг, результаты: КТР 54 мм, ЧСС 161 уд/мин, ТВП 1,5 мм, Носовая кость 2,2мм, ХГ Ч 12,58 МоМ, ПАПП-А2,279 МоМ. Индивидуальный риск Трисомия 21 1:12525, Трисомия 18 1:29113, Трисомия 13 1:91719. Как уровень ХГ Ч может быть настолько завышен и что это может означать??? и что делать сейчас срок 16 неделя.

Елена

Татьяна, через неделю необходимо провести биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + УЗИ. В этот скрининг крови беременных входят такие показатели,…

К ответу
1
Айым
Алматы
генетик

Здравствуйте! Мне 20 лет 2 месяца назад сделали прерывание на сроке 24 недель, искусственные роды. Внутренняя гидроцефалия( водянка головного мозга). Из- за чего может быть? Сильный токсикоз на ранних сроках могло повлиять? И когда можно снова забеременеть? Была на узи, все в норме, никаких отклонений!

Елена

Есть много причин гидроцефалии. Айым, запишитесь, пожалуйста, на консультацию к генетику вместе с мужем, который назначит Вам все необходимые исследования.

К ответу
1