генетик

павел07.02.2016 15:06

симферополь

в кратце была беременность и на 9-10 неделе случился несостоявшийся выкидиш.в ходе операции был взят материал на исследование. как расшифровать кариотип 46х4 у женщины....

Елена07.02.2016 19:22

Павел, присланный Вами результат кариотипирования абортивного материала, не соответствует принятым международным стандартам записи кариотипа. Я могу лишь предположить,…

К ответу

Татьяна07.02.2016 14:02

сызрань

генетик

Елена! Родился ребенок со всеми признаками синдрома Дауна: монголоидный разрез глаз, сандалевидная щель , кривой мизинчик(хотя остальные пальчики очень красивые), маленький подбородок, артрезия двенадцатиперстной кишки, порок сердца. Уши нормальные, нос тоже. Может быть ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна?

Елена07.02.2016 19:11

Татьяна, ребёнку необходимо провести его кариотипирование стандартным методом и методом хромосомного микроматричного анализа.

К ответу

Татьяна07.02.2016 13:55

генетик

Елена! Родился ребенок со всеми признаками синдрома Дауна: глазки монглоидные, сандалевидная щель,, поперечная складка на ладони., выталкивающие движения языком,кривой мизинчик( остальные красивые пальчики). Атрезия двенадцатиперстной кишки, врожденные пороки сердца. Может быть у такого ребенка мозаичная форма синдрома Дауна или нет? ребенок с нормальным весом 3450 и рост 53 см.

Ответить

Виктор07.02.2016 10:14

Санкт-Петербург

генетик

Здравствуйте! Возможно ли диагностировать у голубоглазого светловолосого ребёнка(рецессивный признак) синдром Марфана(доминантный тип наследования), если оба родителя кареглазые и темноволосые(доминантный признак)?

Елена07.02.2016 18:31

Виктор, не нужно всё валить в одну кучу. У кареглазых и темноволосых родителей могут рождаться светловолосые и голубоглазые дети. К синдрому Марфана это не имеет никакого…

К ответу

Татьяна06.02.2016 17:24

Самара

генетик

Добрый вечер! Сделала первый скрининг на 12 недели. ЧСС плода 151 уд/мин. КТР 60,6. ТВП 1,4. Кость носа: отсутствие/ гипоплазия; Допплерометрия трикуспидального клапана: норма. Сдала кровь. Результаты: ХГЧ 16,90 МЕ/л /0,435 МоМ , РАРР-А 1,099 МЕ/л / 0,501 МоМ. Базовый риск трисомия 21 1:781, трисомия 18 1:1877, трисомия 13 1:5896. Индивидуальный риск трисомия 21 1: 512, трисомия 18 1:364,…

Елена07.02.2016 18:04

Татьяна, мне непонятен результат измерения носовой кости плода. Это важный показатель. Что значит: отсутствие/гипоплазия? И то, и другое настораживает. Поэтому я не…

К ответу

Виктория…05.02.2016 15:53

генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 и 2 скринингов: Возраст 35 лет 1 скрининг в 12,3 недели (по УЗИ) Ктр 61 мм, твп до 1,7 мм, длина кости носа 2,1 мм, хгч 14,00 МЕ/л 0,349 МоМ, РАРР-Р 0,914 МЕ/л 0,344 МоМ, риски трисомия 21 базовый 1:255 индивидуальный 1:4694, трисомия 18 базовый 1:565 индивидуальный 1:356, трисомия 13 базовый 1:1776 индивидуальный 1:3597 2 скрининг в…

Елена05.02.2016 22:33

Виктория, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности низковаты, хотя и входят…

К ответу

Ольга05.02.2016 11:39

Москва

генетик

Добрый день! ПОлучила результаты 1 скрининга. Срок 11 недель 6 дней. По УЗИ все хорошо. КТР- 53 мм, БПР- 20 мм, ТВП- 1,4 мм. Носовые кости- есть. ЧСС-162 уд/мин.Структура хориона не изменена, по задней стенке. По биохимии все риски низкие. Но насторожил показатель свободной бета субъединицы ХГЧ- 11,9 нг/мл, 0,27 Мом. Это меньше нормы. Что значит? Есть риск замершей беременности или выкидыша?…

Ольга08.02.2016 14:40

Спасибо большое, Елена, за столь развернутый ответ..Так и сделаю.

К ответу

Юлия05.02.2016 09:44

генетик

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого биохимического скрининга. Возраст 30 лет. Ставили предлежание ворсиситого хориона.Узи делала 17 декабря 2015 года- срок по КТР 11 дней и 4 дня. А скрининг 21 декабря 2015 года-: сердечная деятельность определяется,чсс плода 164 уд/мин, копчико-тнменной размер 49,0 мм,толщина воротникового пространства 1,00 мм, кость носа…

Елена05.02.2016 21:47

Юлия, результаты Вашего УЗИ плода, присланные Вами, в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ.…

К ответу

Аноним04.02.2016 23:16

Беларусь

генетик