Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Наргиз
Баку
генетик

равствуйте!Хочу задать следующий вопрос !У знакомой было 2 беременности.Первая остановилась на сроке 9 нед,На второй на шее плода выявили гидрому.Возможна ли нормальная беременность и какие анализы дополнительно порекомендуете.Кариотип мужа в норме.Девушке 20 лет.

Лейла

Спасибо огромное Елена!!!

К ответу
9
Иван
Краснодарский край
генетик

Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться в ситуации: на сроке 12-13 недель жене проводили амниоцентез т.к. медгенетик определил высокий риск развития с-ма Дауна (1:5) на основании PAPP-0.22, hCGb-1.71. По результатам УЗИ все в норме кроме длины носовой кости- 1,6 мм. По плаценте- pl. circumvallata Через неполных 2 недели результат амниоцентеза: «В РЕЗУЛЬТАТЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ВЫЯВЛЕН МОЗАИЧНЫЙ…

Мария

Евгения, запись mos 47,XY, +?22(10)/46,XY(4) означает, что в плаценте присутствуют два клона клеток. Один клон представлен четырьмя клетками с нормальным мужским кариотипом (46,XY)…

К ответу
7
Нина
Екатеринбург
генетик

Здравствуйте! Я и муж сдали генетичемкий анализ на хромасомы у нас все хорошо 46хх и 46ху.Я забеременела при первом скрининге сделали цитогенетический анализ варсин хориона плода так как было МХА нет визуализации носовых костей плода.Результат меня шакировал Сбалонсированная Робертсонавская транслокация в хромасомах 14 и 15 у плода. Хотелось бы узнать что это такое? Какие могут быть последствия?И…

Нина

Большое спасибо! Многое стало ясно, теперь будем ждать 2 скрининг и сдавать дополнительные анализы на хромосомы.Еще раз Огромное Спасибо! !!

К ответу
7
Екатерина…
новосибирск
генетик

Добрый день! Помогите советом. мне 28 лет прошла 1 скрининг 12 нед. 3 дня. Данные такие КТР 59,4; БПР 18,6; ТВП 1,5; Носовые кости 1,38мм. Все остальное в норме. Диагноз Гипоплазия носовых костей. Но Визуализация была крайне затруднена, скрининг проводился вагинально. через живот было плохо видно, Сдала кровь на СД позвонили сказали придти к генетику. На сколько это все опасно? До приема еще…

Елена

Екатерина, нужно видеть результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности. Без них ничего сказать определённо нельзя. Гипоплазия носовой…

К ответу
1
Яна
Молдова
генетик

Добрый день.Моему ребенку 1.1 год. Недавно сдавали анализ на ЛДГ -632 при норме (313-618).О чем это может говорить???Очень переживаю.Т. к. отстаем в развитии.Магний,хлор,цинк,аммиак,глюкоза и лактат в норме.Заранее спасибо.

Елена

Яна, если у Вас есть возможность, то обратитесь в медико-генетический центр РАМН в Москве. Их адрес: ул. Москворечье, 1. Контактные данные найдите в интернете.

К ответу
3
Margarit
Yerevan
генетик

Здравствуйте, помогите разобраться в анализах у племяника обнаружили гетерозиготную мутацию E148Q.Обясните пожалуйста,что это означает.Зарание спосиб. Маргарит

Елена

Margarit, Ваш племянник является носителем периодической или армянской болезни. Она ещё носит ряд названий, которые идентичны выше описанной.

К ответу
1
Рустем
Евпатория
генетик

Здравствуйте! Было две замершие беременности. Мне 28 лет, жене 23. Было проведено цитогенетическое исследование. По результатам у жены кариотип в норме 46.XX. У меня установлено Кариотип- 46, XY, t(7;18), (q22;p11.32). Вы не могли бы объяснить что это значит? Чем грозит ? Есть ли шанс родить здорового ребенка? Заранее благодарен.

Ответить

Добавить новый вопрос

Код проверки