Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Елена
Г.Большой Камень
генетик

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько все плохо. В 11 недель сдала двойной скрининг результаты получились такие Papp - концентрация 1,36; 0,56 мом;; B-Хгч - концентрация 20,1; 0,42 мом. По узи в 12 недель все в норме без отклонений. Так же в 13 недель сдала плацентарный лактоген - 0,638 MG/L. По приску Биохимии.риск +Nt

Елена

Елена, Ваши результаты биохимического скрининга беременности 1-го триместра входят в границы допустимых рамок. в-ХГЧ не должен опускаться до уровня 0.2МоМ. Рассчитанные…

К ответу
1
Анна
генетик

здравствуйте! подскажите в норме ли показатели. 1-я беременность 19 лет, трисомия 21 баз.риск 1:1128, инд.риск 1:18243; трисомия 18 баз.риск :1:2883, инд.риск 1:57666 трисомия 13 баз.риск 1:9008 инд.риск 1:53924??? ХЧГ 41,30ME/л/ 1,119 МоМ ; PAPP-A 7,922ME/л /1,363МgM

Елена

Анна, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Расчётные риски вероятных трисомий хромосом 21,…

К ответу
1
Леся
Минеральные воды
генетик

Здравствуйте, простите за беспокойство хотелось бы узнать, как влияет высокий свободный В-хгч на 22 неделе беременности. обычный хгч-56088 мМЕ\мл, а свободный-3,2Мом(норма 0,7-2). по узи все в порядке, присутствует таксикоз(иногда подташнивает), за 22 недели вес набрала 3 кг. Эндокринолог говорит, что это из-за токсикоза, а гинеколог настаивает на поход к генетику и говорит что может быть…

Люся

добрый день! Подскажите на 16 неделе сдавала тройной тест хгч 1,4; АФП 0,3 ; эстриол 0,7 при норме от 0,5- 2,0 мом! Врач сказала что понижен АФП есть побольше продуктов с содержанием…

К ответу
7
Иван
Темрюк
генетик

Здравствуйте. Извините за много букв. Начну вопрос немного издалека и изложу свои размышления, без которых суть вопроса будет непонятна. Если я неправ, то, пожалуйста, исправьте меня. Итак. У людей есть отпечатки пальцев. У каждого они уникальны, но тем не менее, их рисунки имеют некоторую закономерность. Для изучения этих закономерностей существует даже специальная наука - дерматоглифика. И…

Елена

Иван, я не занимаюсь в интернете лекционной и просветительской деятельностью. Если Вас интересует генетика, возьмите курс общей генетики в университете.

К ответу
1
Марина
Одесса
генетик

Елена, здравствуйте!!! Огромное вам спасибо за ответы, но у меня возник вопрос, мне через 2 недели делать второй скрининг по Криптору, вы не подскажите в чем разнице между ним и скринингом Приска? Спасибо за ответ

Марина

Елена, спасибо вам большое за ответ. Вы Извините но я не правильно написала, скрининг на аппарате Криптору, это качественный результат и чем он отличается от других?…

К ответу
2
Ирина
Всеволожск
генетик

здравствуйте. первый раз самостоятельная беременность 46ХХ(самопроизвольный выкидыш раннего срока)(4-5 нед) второй раз ЭКО беременность - вакуум аспирация(на сроке 5-6 нед) 46ХY до этого было 3 внематочные беременности и 3 маточные (замершие) спермограмма,гистероскапия,лапарскопия,аспират из полости матки - все норма есть Мутация в гене MHTFR - прием фемибиона1 за 2 месяца до ЭКО и во время…

Елена

Ирина, Кариотип супругов проверить желательно стандартным методом и методом хромосомного микроматричного анализа.

К ответу
1
bebi2015
генетик

Добрый день! Подскажите пожалуйста - мы с мужем хотим делать ЭКО с донорской яйцеклеткой. Нашли донора яйцеклетки, она прошла полное обследование - все замечательно - полностью здорова. Единственное при анализе крови на кариотип выяснилось, что у нее, как написано в заключении "полиморфизм гетерохромативного района, вариант нормы". Полиморфизм 13 хромосомы, результат в заключении - 46, ХХ, 13ph+…

Елена

Кариотип 46,ХХ, 13Ph+ - вариант нормы, хотя в литературе есть сообщения о том, что такой полиморфизм 13рh+ может быть причиной невынашивания беременности и возможного рождения…

К ответу
1
татьяна
ульяновск
генетик

Здравствуйте!На первом узи в 12 недель все показатели в номе, биохимический скрининг тоже в норме. На сроке 21-22 нед. аплазия носовой кости, остальные показатели в норме,других патологий нет, все соотв. сроку. Сделали кордоцентез в РКБ г.Казань. Результат 46хх, нормальный женский кариотип, гр.крови плода 2 полож.( у меня 1 отр., у мужа -2 положит.)). На 3м скринингев 30-31 нед. опять аплазия…

Елена

Татьяна, думаю, что 11 метафаз достаточно для данного Вам ответа кариотипирования плода 46, ХХ (женский кариотип). Нормальный кариотип не говорит о 100% отсутствии пороков…

К ответу
8
екатерина…
уфа
генетик

Беременность 15 недель, неделю назад прошла первый биохимический и узи скрининг, по узи все в норме, а сегодня пришли анализы крови и там плохо((((( у нас вот такие показатели: свободная бета-субъединица ХЧГ 86,00 МЕ/л /2.777 МоМ, РАРР-А 5,300МЕ/л / 0,768 МоМ отметили первый показатель, говорят это плохо, завтра к генетикам.

Елена

Екатерина, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в границы допустимых рамок. ХГЧ не должен превышать значения 3,0 МоМ…

К ответу
2
Елена
Хабаровск
генетик

Здравствуйте, помогите, пожалуйста,понять результат молекулярно-цитогенетического исследования. Наши специалисты не могут. Ребенку 3 года, задержка психо-речевого и моторного развития. Молекулярный кариотип: arr 22q13.31(46, 866,460-48,072,650)*4,22q13.31q13.33(48,073,662-51,170,596)*1 1.Имеется микродупликация на длинном плече (q) 22 хромосомы с позиции 46866460 до позиции 48072650,…

Елена

Елена, спасибо за комментарий, но я так и не поняла, идет ли речь о конкретном диагнозе, какой прогноз развития ребенка? Почему вообще эта микроделеция произошла, в семейном…

К ответу
2

Добавить новый вопрос

Код проверки