Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Ксения
Татарстан
генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться,в нашем городе нет генетиков и спросить не у кого! На скрининге в 12 недель на узи у плода обнаружились ВПР: твп расширено до 3,6 мм, гипоплазия кости носа,подозрение на синдром дауна, аномалия стебля плода(деформация позвоночника), гастрошизис(эвентрация желудка,печени,кишечника),ВПС(двойное отхождение магистральных сосудов из правого желудочка).…

Елена

Ксения, нормальный кариотип плода ещё ни о чём не говорит. Невозможно увидеть микроперестройки хромосом под обычным световым микроскопом. Для того, чтобы их увидеть,…

К ответу
1
Татьяна
Тамбов
генетик

Добрый день! Помогите уточнить, есть ли риски в развитии плода: мой возраст 37 лет. УЗИ в 1 триместре. СБ: 11 недель +2 дня по КТР. ЧСС плода 160 уд./мин. КТР 46,0 мм. ТВП 1,50 мм. Свободная бета-субьединица ХГЧ: 66,00 МЕ/л / 1,481 МоМ. РАРР-А: 4,055 МЕ/л / 2,424 МоМ. Трисомия 21: базовый риск 1:167, индивидуальный риск 1:3334. Трисомия 18: базовый риск 1:371, индивидуальный риск 1:7413. Трисомия…

Елена

Татьяна, результаты УЗИ плода, присланные Вами в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Расчётные…

К ответу
1
Надежда
генетик

Добрый день! Мне 43 , мужу 44.кариотип у нас норма. Было 2 самост бер-сти( 27, 29 лет) ; 3-я зб после резекц яичников(кариотип норма); 4-я ЭКО зб 5-7 нед кариотип норма; 5 -я зб 5-7 нед трисомия по 22; 6-я ЭКО-икси зб 5-7 нед кариотип норма; два ЭКО-икси без результата; 7-я ЭКО-икси зб 5 нед . По гемотологии норма. Сейчас было ЭКО-ИКСИ с пгс частных анеуплоидий м fish: 13,14,15,16,18,21,22,x,y.…

Надежда

Елена! Спасибо Вам большое!

К ответу
4
ИРИНА
генетик

ЗДРАВСТВУЙТЕ.помогите пожалуйста разобраться что означает возрастной риск трисомии 21 : 1:654(0.153%) 1 триместр риск трисомии21:ниже популяционного 1:354(0.282%)риск трисомии18:ниже популяционного 2 триместр:риск трисомии21:выше популяционного1:231(0.433%)риск задержки развития плода:ниже популяционного риск развития дзнт:ниже популяционного комплексный риск трисомии21:выше…

Елена

Ирина, пришлите, пожалуйста, полное заключение всех Ваших скрининговых исследований.

К ответу
1
женя
ростов
генетик

здравствуйте. сделала узи срок 18 недель поставили диагноз гипоплазия носовой кости.размер 5 мм. просмотрела все источники на этом сроке 5-5.2мм это норма так ли это. если так то в связи с чем поставили такой диагноз.остальные все показатели в норме

Елена

Женя, нижняя граница допустимого размера носовой кости в 18 нед. - 5мм. Я не знаю, почему Вам поставили гипоплазию её. Возможны также технические погрешности при измерении.…

К ответу
1
Татьяна
Нижний Новгород
генетик

Добрый день! Помогоите пожалуйста расшифровать результаты первого биохимического скрининга 1 триместр Анализ сдавала в 13 недель 2 дня. Возраст 26 лет Копчико-теменной размер 70,0 мм Толщина воротникового пространства 1,2 мм Кость носа определяется Свободная бета-субъединица ХГЧ 42,05 МЕ/л эквивалентно 1,586 МоМ РАРР-А 6,410 МЕ/л эквивалентно 1,734 МоМ Трисомия 21 : базовый риск 1:913…

Татьяна

Елена, спасибо Вам огромное!!! Очень Вам благодарна))))))))))

К ответу
2
люда
россия
генетик

здраствуйте помогите расшифровать Afp 33,7u/mi (1,18мом) hcg29859miu/ml (0.92Мом) ue3 0.68Ng/ml (1.30Мом) ктр в мм 82 мом шейной складки 0.61 Шейная складка 1.20Мм носовая кость present cрок беременности 13+6 результат первого скрининга b-хгч 2.34мом PAPP-A 2.46 МОМ

Елена

Люда, результаты биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Расчитанные риски трисомий хромосогм 21, 18 и 13 - низкие…

К ответу
3
люда
генетик

здраствуйте помогите расшифровать Afp 33,7u/mi (1,18мом) hcg29859miu/ml (0.92Мом) ue3 0.68Ng/ml (1.30Мом) ктр в мм 82 мом шейной складки 0.61 Шейная складка 1.20Мм носовая кость present cрок беременности 13+6 результат первого скрининга b-хгч 2.34мом PAPP-A 2.46 МОМ

Юля

результат теста на трисомию 21 (с учетом шейной складки) выше порога отсечки что является повышенным риском?

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки