Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Рустем
Евпатория
генетик

Здравствуйте у меня результат цитогенетического иследования mos45, X[4]/46,XX[30]GTG

Елена

Рустем, у Вашей сестры выявлен мозаицизм по Х хромосоме. Для более точного выявления процента мозаицизма, необходимо провести FISH исследование на Х хромосому.

К ответу
2
Лилия
Уфа
генетик

Здравствуйте! Проконсультируйте пож-та, 1 беременность - была прервана (акрания плода), вторая беременность - родилась дочка с расщелиной неба , планирую беременность какие препараты нужно принимать, и как исследуют родословную? Родители здоровы с обеих сторон, такие патологии не знают и не слышали в роду.

Елена

Лилия, этот вопрос нужно решать Вашей паре на приёме у генетика. Это не может быть заочной темой для обсуждения.

К ответу
1
Наталья
Москва
генетик

Добрый день! Прошу подсказать как поступить в данной ситуации - в начале июля (5 июля) в кафе поцарапала кошка, которая при этом кафе обитает. С виду нормальная, неободранныя, шесть гладкая, без проплешин. Я маленькую царапину продезенфицировала. Решила пойти в травмпункт 7 июля, стали делать уколы и вечь июля делали, последний был 6 августа. 10 августа я узнала, что беременна. Стоит ли делать…

Елена

Наталья, этот вопрос решается с инфекционистом.

К ответу
1
Диана
генетик

Добрый день! Помогите понять результат первого скрининга. Возраст 31 лет. Вес 65,5 кг. Срок беременности 12 нед. Маточная беременность, плод один. КТР 53,5 мм ТВП-1,30 ЧСС-173 Биохимия материнской сыворотки ХГЧ: 11.10 VT/k /0.265 МоМ PAPP-A: 0.773 МЕ/л /0,306 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1:546 Индивидуальный риск 1:8483 Трисомия 18 1:1265 Индивидуальный риск 1:125 Трисомия 13 1:3987…

Елена

Диана, результаты Вашего биохимического скрининга 1-го триместра беременности позволяют рекомендовать Вам проведение экспертного УЗИ + ЭХО КГ плода. После этого решать…

К ответу
1
Елена
Донецк
генетик

Добрый день, меня зовут Елена, мне 28 лет, я из Донецка. Мы с мужем уже третий год планирует детей. За это время были 2 беременности. 1-ая в 2014 году, замершая, поставили диагноз "хромосомная патология - триплодия, 69 ХХХ)" беременность замершая. Сдали анализы на кариотипы по рекомендации генетика, они в норме , 46 ХХ у меня и 46 XY у мужа, сказали что скорей всего случайность, рекомендовали…

Елена

Елена, Вам очень правильно порекомендовали проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Вы не можете сами проводить коррекцию при планировании…

К ответу
1
Галина
Казахстан
генетик

здравствуйте. в этом году было прерывание беремености по медпокозаниям (ОМФОЛОЦЕЛЕ). НА 19 -20 НЕДЕЛЕ. ХОТЕЛОСЬ БЫ УЗНАТЬ - ЭТО МОЖЕТ ПОВТОРИТЬСЯ. ДЕТИ ЕСТЬ 9. 10 ЛЕТ. ЗДОРОВЫЕ. СПАСИБО ЗА ОТВЕТ.

Елена

Галина, риск повторения подобного дефекта 1-2%. Но всё-таки лучше обратиться за консультацией к генетику, записавшись к нему на приём, чтобы он составил Вашу родословную…

К ответу
1
Екатерина.…
Балашиха
генетик

Добрый день. При планировании второго ребёнка я сдала генетический анализ (12 точек) на риск осложнения беременности и патологии плода. Результат: 4 гена "проблемных" ITGA2: 807 C>T результат C/T (Повышена вероятность преэклампсии) PAI-1: -675 5G>4G результат 5G/4G (Снижение фибринолитической активности крови) MTHFR: 1298 A>C результат A/C (Повышена потребность в фолатах;Повышена вероятность…

Екатерина.…

Большое Вам спасибо. План действий понятен.

К ответу
5
Мария
Калуга
генетик

Доброго времени суток! Помогите, пожалуйста, внести ясность в следующую ситуацию: последние месячные были 22 августа - 26 августа. Тест на беременность, сделанный 26 сентября, положительный. Муж в течение полутора месяцев (август-середина сентября) принимал Метронидазол таблетки 250 мг (назначено лечение эрозии желудка) - первые две недели по две таблетки три раза в день, потом по одной таблетке…

DoctorYa

Добрый вечер, Мария. Использование метронидазола не повышает риск возникновения каких-либо врожденных патологий. Легкой беременности Вам и желаю родить здорового…

К ответу
1
Светлана…
Великий Новгород.
генетик

Здравствуйте. Помогите пожаоуйста советом. Второй брак. От первого брака дочь,здоровая. У мужа двое детей,здоровые. У нас родился ребенок с синдромом потау. Умер. Может ли быть повторение и какие обследования нам нужно сделать ?

Елена

Светлана, на Ваш вопрос я ответила ниже.

К ответу
1
света
москва
генетик

Здравствуйте,подскжите пожалуйста у меня есть уже двое взрослых детей 13 лет и 10 лет.хочу еще детей одна из беремеенностей протекала сложно до носила до 21 недели и начался поздний выкидыш из за открытия шейки матки плод был без потологий рождался с сердцебиение.потом была беременность и на 6 недели сердце билось,а на 7 недели остановилось была не развивающая беременность сейчас у меня 2-3…

Елена

Света, ещё до планирования беременности нужно было проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, чтобы, при необходимости, назначить соответствующую…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки