скажите пожадуста получили анализы второго скрининга (первый был в норме и считали в Мом) а вот второй сдали в другой клинике(т.к. изза погодных условий в предыдущую… открыть
Оксана, биохимические скрининги не выявляют диагноз, а лишь риски подозрений на тот или иной дефект, чтобы произвести исследования в нужном направлении. И в первом,… смотреть
здравствуйте!хотела бы узнать у меня есть дети с генетическими заболеваниями.синдром каведжа и миопатия брали генетики анализы на эти заболевания не подтвердились.… открыть
Инна, лечения здесь нет никакого. Нужно съездить в крупный медико-генетический центр со всеми исследованиями и больными детьми, чтобы подтвердить или опровергнуть… смотреть
Елена, спасибо за ответ мы обследовались в москве и у нас состоим наа учёте но никто конкрето не хочет нами заниматься и помочь анализы у нас всех брали вот результаты… смотреть
Инна, это нормальный мужской кариотип с вариантом нормы 15 хромосомы. Для того, чтобы определить риск рождения детей с уже имеющимися в Вашей семье аномалиями, необходимо… смотреть
Здравствуйте!Расшифруйте показатели скрининга. Срок беременности 16-17 недель, принимаю дюфастон по 4 табл в сутки.Кровь брали не натощак в 13-00. Возраст 29 лет, вес 49 кг.… открыть
Ольга, результат скрининга не информативен, т.к. нет рассчётов риска. По-видимому в лаборатории нет компютерной поддержки. На сроке 22-24 нед. и 32-34 нед. сделайте УЗИ сканирование… смотреть
Помогите пожалуйста, разобраться с результатами скриннинга. АФП=19 - 74 ХГЧ= 25000 - 120000 (!) Е3=1,4 - 6,5 Срок 16 недель. При этом рассчёт в МоМ почему-то пишут нормальный: АФП (МоМ)… открыть
Алёна, какой Ваш возраст? Это важно знать. смотреть
Здравствуйте! На сроке 11 недель и 6 дней был проведен УЗИ скрининг - толщина воротникового пространства 1,2мм, носовая кость 2,6мм. Анализ РАРР-А белок - 1,24/мом0,32/ и В-ХГЧ… открыть
Лена, результаты скрининга без рассчёта рисков, которые можно получить при программной поддержке этого исследования, не вполне надёжны и обладают весьма большой погрешностью.… смотреть
Уважаемый доктор, случайно наткнулась на сайт и сразу с вопросами. Сегодня сделали первый скрининг. У меня двойня:бихориальная,биамниотическая. У первого плода все… открыть
Татьяна, меня прежде всего насторожили данные УЗИ 2-го плода. Воротниковое пространство 2 - го плода 5,6 мм? Немедленно повторите экспертное УЗИ сканирование в другом… смотреть
Елена, Это результаты второго УЗИ у другого специалиста (первый результат был 6.5мм), генетик сказал однозначно рожать, так как второй ребенок здоров и вдруг ошибки анализа… смотреть
Подскажите: Первая беременность, Замершая, срок 6 недель 1 день. Хромосомный анализ абортивного материала выявил диагноз: трисомия хромосомы группы Д, кариотип себортуса-… открыть
Carina, прежде всего хочу поинтерисоваться Вашим возрастом. Начиная с 35 лет, у женщин возрастает риск нерасхождения хромосом. Это же касается очень молодых женщин - до… смотреть
Елена, мне 30 лет, планировала 2 месяца.... анализы на гормоны щитовидки, узи щитвидки, узи -делала... муж- спермограмму, узи -все ок, теперь будем генетикой заниматься, мне… смотреть
Carina, я не знаю, каков уровень оснащённости Вашего медико-генетического центра, но перед планированием беременности рекомендуют проверить носительство на мутации генов… смотреть
Здравствуйте! Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: на 33 неделе беременности я родила мертвую доченьку с двойным обвитием пуповины вокруг шеи. Ручка… открыть
непонятно, при чем АФС и обвитие пуповины вокруг шеи? Это совершенно не связанные состояния, и обследовать вас причин нет. смотреть
Надежда, примите мои соболезнования в связи с таким трагическим случаем в Вашей семье. Чаще всего причиной обвития пуповиной плода является его гипоксия ( нехватка… смотреть
Здравствуйте! После рождения у нас женой мальчика, у него обнаружились серьезные врожденные пороки сердца. После проведения ряда операций спасти сына не удалось. Недавно… открыть
Тимур, сходите всей семьей в медико-генетический диагностический центр на ул.Тобольской в Питере. У человека описано более 50 видов пороков сердца, имеющих различные… смотреть
Тимур, для того, чтобы дать Вам полноценную консультацию, необходима очная встреча, чтобы составить Вашу родословну., и родословную Вашей жены. Пороки сердца имеют множество… смотреть
Здравствуйте. Моей жене 41 год, беременность 20 недель. Генетик по результатам узи (глазницы 8,3, лоханки почек расширены до 0,5, в кишечнике гиперэхогенные включения) направил… открыть
Виталий, возраст Вашей жены предполагает обязательную дородовую инвазивную диагностику, независимо от показателей УЗИ и биохимических тестов. Дело в том, что в её… смотреть
Спасибо большое за ответ, Елена. смотреть
Елена, здравствуйте. Простите за назойливость. В Барнауле к сожалению не делают амниоцентез, можно сделать кордоцентез. Страшно. Нет особого доверия барнаульским медикам.… смотреть
Виталий, добрый день. Я конечно не медик, но хочу в кратце рассказать свою историю. Мне на начальных стадиях беременности сказали, что возможно родится ребёнок с синдромом… смотреть