Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Евгения
генетик

Добрый день. У меня вторая беременность. Первая закончилась выкидышем в 7,5 недель. Сейчас 16 недель беременности. Подскажите пожалуйста, сдавала скрининг и УЗИ. УЗИ: КТР 56 мм-соответствует 12 нед. 1 дн, БПР головки 17 мм - соответствует 12 нед. и 4 дн , Окружность живота 51 мм, Длинна бедренной кости: левой 6 мм; правой 6 мм, Сердцебиение ритмичное ЧСС-162 уд\мин. Толщина воротникового…

Елена

Евгения, не смотря на хорошие результаты УЗИ и расчёт низких рисков возможных трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода, я думаю, что стоит провести пренатальную инвазивную…

К ответу
1
Дарья
Саратов
генетик

Здравствуйте! Скажите, у моего мужа проблемы с сердцем, а именно не раскрыт до конца клапан + заикается. Какова вероятность, что это может унаследовать наш ребенок?

Елена

Дарья, ответить на Ваш вопрос возможно лишь при личном консультировании генетиком Вашей пары.

К ответу
1
анна
минск
генетик

здравствуйте подскажите какие прогнозы ребёнка с таким кариотипом: кариотип ребёнка: 46,ХХ,der(3)t(3;21)(p26;q22.1)p кариотип отца: 46,ХY, t(3;21)(р26;q22.1) Заключение: чпстичная моносомия 3 хромасомы (з26-pter). частичная трисомия (q22.1-qter)

Елена

Вместо высокопрочной читать высокотехнологичной.

К ответу
4
Марина
Пушкино
генетик

Здравствуйте. Дочке 29 лет, заболела ветрянкой. 22 апреля появились высыпания, температура была высокая 3 дня, а 9 мая узнали, что она беременна( оплодотворение было 19 или 20 апреля ).10 мая срок по УЗИ 2-3 недели. Гинеколог никогда с такой ситуацией не сталкивалась. Предлагает аборт на всякий случай. Ребёнок желанный. Что делать?

Елена

Марина, риск осложнений у плода в результате заболевания ветрянкой на этом сроке беременности, составляет, примерно, 0,4%. Если не произойдёт выкидыша, то на сроке 11-12,5…

К ответу
1
настя
пятигорск
генетик

здравствуйте. у моего мужа брат и их мама олигофрены,все остальные родные здоровы. это заболевание может предаться детям моего мужа?

Елена

Настя, Вашей паре нужно записаться на приём к генетику, который составит Вашу родословную и назначит соответствующие исследования. Необходимо Вашего мужа, Вас , маму…

К ответу
1
полина
казань
генетик

Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность 13 недель. На скрининге первого триместра выявлен высокий риск хромосомной патологии плода по результатам экспертного УЗИ плода, выявлены ЭХО маркеры. Проведен пренатальный скрининг: КТР – 69,0 мм – соответствует 12 нед. 6 дн., ЧСС плода 176 уд/мин, воротниковое пространство 2,50 мм, кость носа визуализируется 2,1 ПИ 1,36. Биохимический скрининг: ХГЧ 29,80…

Елена

Полина, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности входят в границы нормы. ТВП плода не должна быть равна 3мм и выше. ЧСС плода слегка увеличена, но не критична.…

К ответу
1
Наталия
Минск
генетик

Здравствуйте, мне 34 года, мужу 36, Мой вес 78,8 кг,вторая беременность (двойня разнояйцевая). Вчера делали узи- скрининг первого триместра. Срок по узи- 10недель и 6дней. КТР первого плода 40, второго 43. NT первого плода 1,2 , второго 1,6. Носовая кость + у обоих плодов. В результате риск СД у первого плода- 1:698, у второго- 1:162. Заключение : консультация генетиков по NT второго плода.…

Елена

Наталия, риск синдрома Дауна рассчитывают только на основании результатов биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности + УЗИ, которые проводят на сроках…

К ответу
1
Жанна
г. Самара
генетик

Добрый день! Подскажите пож-та, проходила скрининговое УЗИ и сдавала кровь на врожденные патологии, результаты следующие: СРок берем 13 нед + 3 дня по КТР Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 154 уд/мин Копчико-теменной размер 74 мм Воротниковое пространство 1,80 мм Кость носа определяется Биохимия материнской сыворотки: Сводная бета-субъединица ХГ 100,90 МЕ/л/3,046 МоМ РРАР-А…

Жанна

Елена,
спасибо за ответ))))

К ответу
2
анна
Нижний новгород
генетик

Здравствуйте.Мне 23г,мужу 25,вторая беременность.Первый ребенок здоров.Сейчас по данным биохимического скрининга направляют к генетику.УЗИ в норме.ЧСС-166,КТР-53.8мм,ТВП-1.50мм,кость носа определяется.Свободная бета-субъединица ХГЧ-81.40 МЕ/л/ 1.496МоМ, РАРР-А-0.791МЕ/л/ 0.258МоМ.Базовый риск трисомии 21-1:1001,индивид-1:177,трисомии 18-1:2325это базовый,а инд.-1:4699,трисомии13,…

Елена

Длина носовой кости плода в норме.

К ответу
3
татьяна
иркутск
генетик

Добрый день. Кариотип ребенка 46хх del (18 p11.2) Что это означает

Елена

Татьяна, это означает, что у ребёнка выявлен синдром делеции короткого плеча 18 хромосомы,т.е потеря генного материала участка р11.2. У ребёнка кроме наличия различных…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки