Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Марина
Калининград
генетик

у меня такая проблема:мне 38 лет,третья беремен.,в 20 лет дочь с СД,второго сына родила в 27 лет- сын здоров-делала кариотип на сроке 11-12 недель,сейчас же кариотип не делала,результаты первого скрининга хорошие;на сроке 11 нед.6 дн.-ЧСС 162,КТР52,0мм,ТВП 1 мм,толщина носа определяется;Свободная бета субъединица ХГЧ 58,00МЕ/л/1,451МоМ; PAPP-A 1,450МЕ/л/0,679MoM Индивид.риск -трисомия 21-1:1334…

Марина

Елена,
спасибо за Ваши ответы,у меня здоровая девочка!!!!

К ответу
9
Екатерина…
Беларусь
генетик

Здравствуйте.Сделали УЗИ плода в 21 нед. и вот что меня смущает:желудок 14,3 на 5 мм и сердце-ГЭФЛЖ сог 1,5 мм.Проконсультируйте,пожалуйста.

Елена

Екатерина, проконсультируйтесь со своим гинекологом и генетиком на приёме. Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужно видеть заключение всех проводимых Вам исследований,…

К ответу
1
Наталия
Одесса
генетик

Пожалуйста помогите разобраться с результатами 1 PRISCI. Мне 40 лет, срок по УЗИ 13+3, КТР в мм 75,6, кость носа 3.1, на УЗИ с синдромологическим анализом доступних для визуализации аномалий нет. Биохимич.дан.: PAPP-A 1,63 Скорр MoM 0,54 fb-hCG 39,7 Скорр MoM 1,23 Риск на дату анализа: Возрастной 1:45 Биохимический Т21 >1:50 Комбинированный на Трисомию 21 1:214 Трисомия 13/18 +NT

Наталия

Спасибо за ответ

К ответу
2
Оксана
Ростов-на-Дону
генетик

Добрый день! Я делала скрининг в 12 недель, все было в норме, но потом, в 22 недели, узистка сказала о маленькой носовой кости и направила на амниоцентез. Я побоялась проводить эту процедуру, т.к. был риск выкидыша. В итоге я родила мальчика, с маленьким, курносым носом. Но что то дернуло меня почитать про синдром Дауна. В общем нашла некоторые признаки у нас: плоская переносица, искривленные…

Елена

Оксана, Вашего ребёнка должен осмотреть педиатр и при каких-то сомнениях отправить его на консультацию к генетику. Ваше обращение не подлежит заочной консультации,…

К ответу
1
Александра…
Москва
генетик

Здравствуйте! Помогите разобраться с результатами 1го скрининга. Поставили риск Синдрома Эдвардса 1:103. Мне 27 лет. Скрининг делала по УЗИ 12 нед и 2 дня. Результаты УЗИ ТВП 1мм, носовая кость +, без аномалий развития. PPAP-A 2.85 мМЕ/мл, Свободная b-субъединица ХГЧ 167 нг/мл. График мне не отдали, по телефону доктор сказала, что его пересчитывают, а через два дня позвонила и сказала про высокий…

Елена

Александра, результаты биохимического скрининга крови беременных, не переведённые в значения МоМ оценке не подлежат. Поэтому я никак не могу прокомментировать Ваш…

К ответу
1
Виолетта…
Санкт-Петербург
генетик

Здравствуйте, ответьте мне, пожалуйста!!! Мне 34 г., вес 65 кг 1-к УЗИ делала в 11 нед.4дн. По УЗИ все в норме, ТВП -2, КТР -67, нос визуализируется, трисомия 21: возрастной риск 1:381, индивид.риск 1:6451, HCGb 27,3. МоМ 0,79. PAPP-A 2,22. МоМ 0,52 низкие риски! Плод соответствует 13 нед. 2-е УЗИ в 19 нед. 1 день: все в норме, по параметрам плод соответсвует 20-21 неделе. Однако меня смущает…

Виолетта…

Спасибо большое за такой быстрый ответ, это очень важно!!!!

К ответу
2
татьяна
генетик

здравствуйте .помогите расшифровать результаты анализа беременность первая возраст 19 лет срок 11недель +2дня Чсс плода 160 уд/мин КТР 45,0мм ТВП 1,20мм кость носа определяестся ХГЧ 11,01МЕ/л/ 0,171МоМ РАРР-А 0,769МЕ/л/ 0,277МоМ трисомия 21 базовый риск 1:1048 индивидуальный 1:19297 трисомия 18 базовый 1:2316 индивидуальный 1:122 трисомия 13 базовый 1: 7326 индивидуальный 1:2546 спасибо.

Елена

Татьяна, к акушерским проблемам относится угроза выкидыша, фето-плацентарная недостаточность и т.д. Этот вопрос решается с наблюдающим Вас гинекологом.

К ответу
3
Анна
Волгоград
генетик

Здравствуйте, у меня беременность 16 недель 5 дней, сдала анализы на ХГЧ и АФП пришли результаты, про консультируйте и дайте расшифровку пожалуйста, АФП 45,52 и ХГЧ 50912,0, анализы сдавала ВДЦ. Спасибо за ранее!

Елена

Анна, результаты биохимического скрининга не переведённые в значения МоМ, оценке не подлежат.

К ответу
1
Олег
Ульяновск
генетик

Здравствуйте, у нас с женой вторая беременность. Первая беременность оборвалась в девять недель. Была двойня плоды замерли на сроке 8-9 недель. После обследований выявили только герпес гениталий. Проводилось совместное лечение Валвиром и Валоцикловиром. Спустя два года супруга забеременела, последние месячные 29.11.2014г. На первом УЗИ сказали, что беременность маточная. На втором УЗИ на сроке…

Елена

Олег, Вам нужно найти очень хорошего акушера-гинеколога, который наблюдал бы Вашу жену. Ей обязательно нужно пройти пренатальную инвазивную диагностику, чтобы проверить…

К ответу
1
Светлана…
Мурманск
генетик

Здравствуйте, очень прошу вас помочь мне расшифровать мои анализы, и объяснить чем мне грозят эти нарушения. После 2 регрес. беременностей, врач генетик назначил анализы, пришли ответы: В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.665C˃T (генотип С/Т) в гетерозиготной форме. Выявленные генотипы встречаются в нашей стране с частотой 40%. В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гомозиготной форме…

Елена

Светлана, этот вопрос нужно обсуждать лично с гематологом, знакомым с подобными проблемами (с гемостазиологом). Обычно применяют при необходимости препараты низкомолекулярного…

К ответу
9

Добавить новый вопрос

Код проверки