Область поиска

Задать вопрос

генетик

Ната Кач
Саратов
генетик

Здравствуйте. 1 скрининг. Узи. Все показатели норма. Трисомия 21. 1:1606. Трисом 18. 1:4114. Трисом 13. 1:12849. Второй скрининг. Узи. Норма. Носовая кость 4. 9. Генетик сказал , что это ничего страшного. Риск СД низкий. Сейчас забрала результаты АФП И ХГЧ. Беременность 18. 6 недель АФП 148. 6. Медиана 52. 33. ХГЧ 4. 9 но медиана указана до 13 недели. Для моего срока нет. Правильно ли я понимаю,…

Елена

Ната Кач, результаты биохимического скрининга крови беременных, не переведённые в значения МоМ, оценке не подлежат.

К ответу
1
Екатерина…
чита
генетик

Здравствуйте подскажите норма ли это ! беременность 14 недель вес 60,8 Рост 155 Свободная бета-субъединица ХГЧ 119,00 МЕ/л эквивалентно 3,977 Мом РАРР-А 7,786Ме/л эквивалентно 2,066 Мом первая беременность

Елена

Екатерина, без расчета вероятных рисков трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода, а также без результатов УЗИ 1-го триместра беременности, информативность присланных Вами…

К ответу
1
Екатерина…
Томск
генетик

Добрый день! Подскажите, стоит ли беспокоиться по результатам 1 скрининга. Беременность вторая,13 нед.+2 дней по КТР.21 год. Результаты таковы: свободная бета-субъединица ХГ: 52,40 МЕ/л эквивалентно 1,682 МоМ PAPP-A:4,604 МЕ/л эквивалентно 1,645МоМ. Риск. Трисомия 21 1:1090(базовый)инд.1:7232. Трисомия 18 1:2757(базовый)инд.1:51987.Трисомия 13 1:8621(базовый)инд.1:172410.ЧСС плода 151 уд./мин.ВП…

Елена

Екатерина, результаты Ваших исследований говорят о том, что Ваша беременность должна наблюдаться по стандартному протоколу.

К ответу
1
Толкын
Казахстан, Семей
генетик

Здравствуйте! Мы с мужем сдали анализ на кариотип, у меня нормальный женский кариотип, у мужа 46, ХY, t(2;6)(р16.3:р25.2),14рs+ Расшифруйте пожалуйста что это такое, можем ли иметь здорового ребенка. Планируем ЭКО+ИКСИ.

Елена

Толкын, в Вашем случае необходимо обязательно сделать и ПГД.

К ответу
1
Татьяна
Брянск
генетик

Здравствуйте! Мне 36 лет, мужу 35 лет. Детей нет, в анамнезе 2 замершие беременности на малом сроке. Сдали с мужем кариотипы.У меня 46хх, у мужа 46ху с микроделециями у-хромосомы, то есть очень маленький у сказали. Врач-генетик направил мужа сделать кариотипирование у-хромосомы методом fish. Скажите пожалуйста, что даст этот дорогостоящий анализ.Как может влиять данная мутация на невынашивание и…

Татьяна

Здравствуйте,Елена! Получили результат кариотипирования супруга с использованием методов:GTG, FISH (Х,Y,13,21,18 хромосомы) Кариотип: 46,XYqh- Комментарии к заключению: при обследовании…

К ответу
5
Светлана…
Москва
генетик

Добрый день, помогите расшифровать результаты 1 скрининга: Возраст 27.9 лет, вес 61.4 кг, не курю,первая беременность. fb-hCG 143 ng/ml (3.64 скорр МоМ) PAPP-A 2.2 mlU/ml (0.63 скорр МОМ) КТР 64мм, срок беременности 12 нед. +3 дня, в анализе написано +4 дня, но по размеру КТР вообще +6 дней. Шейная складка 1.3 мм (0.79 скорр МоМ), носовая кость - визуализируется. Результат: Биохим. риск + NT…

Елена

Светлана, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности - повышено значение…

К ответу
1
Анна
генетик

Добрый день!У меня беременность,срок 14 недель.Простудилась-температура поднималась до 37,8,насморк,кашель.Скажется ли простуда на дальнейшем развитии ребенка?Спасибо!

Елена

Думаю, что не скажется, но за Вами должен внимательно следить Ваш гинеколог.

К ответу
1
Елена
Санкт-Петербург
генетик

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Беременность 18 недель 3 дня УЗ-маркер ХА у плода: гипоплазия носовых костей у плода . длина носовых костей по узи 4.1 () нижняя граница нормы 4.5). Учитывая повышенный риск по КС 1 триместра (по трисомии 18 - 1:269) и УЗ-маркер ХА у плода рекомендуют кариотипипирование. Можно ли сделать неинвазивную пренатальную диагностику и вообще нужна ли диагностика?

Елена

Елена, исключить хромосомную патологию плода возможно лишь методом пренатальной инвазивной диагностики, когда проверяется весь хромосомный набор плода. Кариотипирование…

К ответу
1
Ксения
Ростов-на-Дону
генетик

Добрый день! Были 2 замершие беременности. Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение генетического анализа:1) Обнаружены нарушения системы свертывания крови: Генотип G/A по гену F5 (фактор Лейден), ассоциированный с высоким генетическим риском развития наследственных форм тромбофилии, генотип I/I по гену активатора плазминогена (PLAT), генотип 5G/4G по гену Ингибитора активатора тканевого…

Елена

Ксения, у Вас выявлен значительный вероятный риск невынашивания беременности. Вами должен заниматься гинеколог - специалист по невынашиванию беременности, и гематолог,…

К ответу
1