Область поиска

Задать вопрос

генетик

Ирина
Санкт-Петербург
генетик

Добрый день! Подскажите пожалуйста в какой лаборатории (клинике) Санкт-Петербурга определяют «мягкую» мутацию гена CFTR (муковисцидоза) - IVS8-5Т - аллельный вариант IVS8(T)n. В основном предлагают мажорные или значимые мутации без расшифровки, что конкретно в них входит. У мужа с детства аспермия.

Елена

Ирина, я - иностранка. Поэтому ничего сказать по этому поводу не могу. Вашему мужу нужно исследовать свой Кариотип, микроделеции локуса AZF и SRY хромосомы Y и мутации гена…

К ответу
1
Ксения
Владивосток
генетик

Здравствуйте! Возраст 24года. Беременность первая с помощью инсеминации и стимуляции овуляции. Срок 16 недель. На момент сдачи крови на скрининг принимала "утрожестан 100"- утром и "утрожестан 200"- вечером ( + витамины Фемибион и Магне В6). Пришли результаты : Возрастной риск - 1:1024, Биохимический риск Т21 - 1:101, Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1:490, Трисомия 13/18+ NT - ниже 1:10000.…

Елена

Ксения, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности, согласно способу Вашего зачатия, имеют несколько иные критерии. Прием утрожестана…

К ответу
1
Елена
г.Тольятти
генетик

Елена, Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать скрининг и узи 1 триместра. Узи делали на 12 недели и 1 день. Биохимический скриниг через два дня. Беременность 12 нед. по КТР. КТР 53 мм, ЧСС 166 уд/мин, БПР -17.1 мм, ДБ 6,9 мм, ТВП 1,3 мм, Кости носа 1.9 мм. венозный проток-норма. Возраст 32 года, вес 56,7, не курю. fb-hCG 152 ng/ml 3.39 Мом PAPP-A 2.51 mlU/ml 0.80 Moм Биохимический риск+NT…

Елена

Спасибо, большое!

К ответу
3
Евгения
Самара
генетик

Здравствуйте!На узи в 20 недель у плода обнаружили умеренную двухстороннюю пиелоэктазию почек плода,все остальные параметры в норме.Гинеколог отправила меня на пренатальный консилиум,где генетик мне сказала,что это не страшно,по мере роста плода лоханки придут в норму.В заклюсении она написала,что маркеров ХА не обнаружено,хотя в интернете пишут ,что пиелоэктазия повышает риск наличия синдрома…

Евгения

Большое спасибо!

К ответу
4
Рина
Мурманск
генетик

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите расшифровать анализ. Мне 38 лет. Беременность 14 недель - первый скрининг. УЗИ в норме. Носовая кость 2,3 мм. Маркеры Гаусса: св.бета-ХГЧ = 20 nq/ml : 0.93 МоМ. РАРР-А = 3527 mIU/I : 1.03 МоМ ТВП = 2.1 мм (КТР=77,6 мм) 1.12 МоМ. Риск синдрома Дауна 1:1417(0,07%) – низкий риск. Риск, связанный с материнским возрастом 1:94 (1,06%). Риск синдромов Эдвардса и Патау…

Рина

Елена,спасибо за развёрнутый ответ и добрые пожелания!

К ответу
2
маша
Калининград
генетик

Подскажите мне что делать результаты скриннингого хгч  3.130 МОм, ррар 0.46 МОм мне 36 лет беременность 13 нед и 2 дня токсикоз, курю, по УЗИ ктр  0.71мм, твп 1.10мм

Елена

Маша, прежде всего, бросить курить, если Вы хотите родить ребенка без проблем с умственным развитием, даже, если у него не будет выявлена хромосомная патология. Имеющиеся…

К ответу
1
Вера
Минск
генетик

Здравствуйте,расшифруйте,пожалуйста. мой кариотип 46хх1gh+[15] нормальный женский кариотип.количественных изменений не обнаружено.в кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосомы 1:увеличение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча хромосомы 1. кариотип мужа 46ху14pstk+21ps+[15] нормальный мужской кариотип.количественных изменений не обнаружено.в кариотипе выявлено два…

Елена

Вера, результаты исследования кариотипов Вашей пары выявили варианты нормы женского и мужского кариотипа с полиморфизмами хромосом 1 (у партнерши) и 14, и 15 - у партнера.…

К ответу
1
наталия
воронеж
генетик

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите!!! Моему сыну (3,5года) не могут поставить диагноз в нашем городе, сказали обратиться к генетикам за консультацией в Москву. Я постараюсь вкратце описать состояние. Роды были оч тяжелыми, почти сутки, прокололи пузырь в 9-00, а родился в 16-30, ребенка буквально выдавили. Но врач-педиатр сказал, что ребенок здоров и я успокоилась. Однако мраморность кожи от…

Елена

Наталия, Вам срочно нужно обратиться к специалисту по наследственным заболеваниям обмена веществ, лучше всего в медико-генетический центр РАМН, находящийся в Москве…

К ответу
1
Мария
сатка
генетик

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. На сроке 12- 13 недель сдавала кровь, результаты следующие PAPP-A - 6.79 мЕд/мл, b-ХГЧ свободный - 131.0. Сейчас у меня срок 16-17 недель снова сдала кровь, результаты следующие: эстриол свободный - 4.02 нмоль/л, b-хгч общий - 74181 мед/мл, альфа-фетопротеин - 26.95 ме/мл. Что это может быть, врач говорит что PAPP высокий и ХГЧ большой.

Елена

Мария, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го и 2-го триместров беременности входят в…

К ответу
3