Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Алена
Симферополь
генетик

Здравствуйте!Ребенку 4,5 года.три последовательно сделанных потовых теста показали сильное увеличение хлора - 110.Врач подозревает муковисцидоз. Обслед-е ограничивается только ребенком (девочка приемная).Можно ли ограничиться анализом на хромосомы или надо обязательно делать анализ ДНК ?И если анализ хромосом не покажет поломку 7-й хромосомы,это не муковисцидоз?cпасибо

Artlat

муковисцидоз не относится к хромосомным болезням, это генная патология, и ее не видно при хромосомном анализе. Повышение хлоридов пота при наличии клинических проявлений…

К ответу
1
Евгения
Санкт-Петербург
генетик

Здравствуйте. У ребенка обнаружили транслокацию 5 и 9 пары хромосом,какие могут быть последствия?

Artlat

1) самый простой вариант - посмотреть на развитие ребенка - если все нормально - скорее всего все, что нужно, есть. 2) Сдать анализы родителей - если у кого-то из них есть…

К ответу
3
Диана
Симферополь
генетик

Добрый день!Мне 27 лет.У меня было 3Б(первая от первого мужа-роды,здоровая дочь,вторая и третья от теперешнего мужа-ЗБ на сроке 6-7 недель),последняя по причине кариотипа эмбриона -45x.Сдали с мужем кариотипирование.Мой кариотип-46XX,мужа-46XY(отсутствие кусочка короткого плеча 8-й хромосомы).Самой формулы пока нет,надо в другой город ехать.Подскажите разве может нормальный здоровый мужчина…

10
Мансур
Москва
генетик

Здравствуйте!!!! Моей дочке 4 месяца нам поставили диагноз синдром Дауна. Мы сдали анализы на кариотип,и получили следующий результат. Транслокационная форма синдрома Дауна. длинное плечо 21 хромосомы транслоцировалось на короткое плечо 5 хромосомы. 46.XX.t(5;21)(p15.1;g21.2) Вы не сказали бы мне что это значит? И на сколько это серьезно? Заранее спасибо за ответ.

Artlat

Дело в том, что 21 хромосома содержит практически только длинное плечо, поэтому обнаружение дополнительного плеча 21 хромосомы на другой хромосоме практически не отличается…

К ответу
1
Надежда
Челяб область
генетик

дочери 10 лет поставлен диагноз шизотипическое расстройство, в семье и у родственников таких заболеваний небыло, подскажите какие можно провести генетические обследования, чтобы выяснить причину возникновения заболевания.

Artlat

Шизотипия (это не болезнь, а особенность личности) и даже болезнь шизофрения не относится к генетическим болезням... Исключите синдром Аспергера (это малый аутизм), который…

К ответу
1
марина
москва
генетик

Скажите пожалуйста моей дочки 1,1 месяц ,а развитее как в 6 месяцев.С помощью лечения можно ли развить её,чтобы она потом не отставала в развитии?

Artlat

Соглашусь с анонимом - лучше очно, но начать лучше как раз с генетика... Только я не понял - вам 1 год и 1 месяц или 1 месяц и три дня?

К ответу
5
мансур
Москва
генетик

Здравствуйте!!!! Моей дочке 4 месяца нам поставили диагноз синдром Дауна. Мы сдали анализы на кариотип,и получили следующий результат. Транслокационная форма синдрома Дауна. длинное плечо 21 хромосомы транслоцировалось на короткое плечо 5 хромосомы. 46.XX.t(5;21)(p15.1;g21.2) Вы не сказали бы мне что это значит? И на сколько это серьезно? Заранее спасибо за ответ.

Ответить
Лина
Крым
генетик

Добрый день!Мне 26 лет. Беременность была первая и долгожданная.У меня была замершая беременность.На 8 неделе мне сделали чистку.После провели кариотипирование плода и обнаружили трисомию 47ХХ+2.Скажите какова вероятность повтора этого явления и нужно ли нам с супругом делать кариотипирование?

Artlat

Нет, по одному случаю не обязательно, так как вероятность повторения крайне низкая.

К ответу
2

Добавить новый вопрос

Код проверки