генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

светуля 0310…05.04.2015 01:41

уфа

генетик

здраствуйте обьясните мне пожалуйста что значат анализы моего ребенка. заключение:в результате секвенирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации (согласно OMIM SIFT и PolyPhen2). в ходе исследования в гене ASPM хромосомы 1 были обнаружены две мутации в гетерозиготном состоянии,ассоциированные с Microcephaly 5,primary,autosomal recessive ( OMIM 608716): g.197093298T>C -данная мутация…

светуля 0310…06.04.2015 22:43

Елена, Спасибо что ответили,у нас в семьи среди близких у мужа и меня нет ни кого не обычного,и дочь старшая нормальная а младшая необычная((((.тяжело просто ждать среды…

К ответу

Ольга04.04.2015 23:35

Воронеж

генетик

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста. Первый скрининг13 нед: риск 1 к 5302, рарра-0,8,МоМ, хгч-0,6, УЗИ в норме, без патологии, кости носа визиализируются, дл.1,86мм, ТВП-2,22. Второй скрининг 19 нед: профиль уплощен, кости носа 4,4 при норме от 4,9. Заключение: УЗ маркеры хромосомной патологии :гипоплазия костей носа, уплощенный профиль, ГФ. Рекомендации генетика: может быть предложена инвазивная…

Эллина12.04.2015 23:49

Извините,не там написала свой вопрос(((

К ответу

Анна04.04.2015 19:44

Москва

генетик

Здравствуйте! 27.03.2015 года делала УЗИ-скрининг 1-го триместра и сдавала кровь. Дата последней менструации 04.01.2015г. На момент УЗИ срок по менструации 11н.5дней, по УЗИ срок поставили 12н.1день: носовая кость есть, ТВП - 1,8, все показатели в норме. Анализ крови: вес 55,5, возраст 28 лет, а срок беременности они ставят 12н.3дня??? и в обще, с начала врач указала неправильный возраст, якобы…

Анна05.04.2015 11:15

Елена,

К ответу

Дарья04.04.2015 15:37

КРЫМ

генетик

Добрый день! Мне 21 год. 06.01.2014 была ЗБ. Мы с мужем сдали анализы на инфекции и гормоны всё нормально, через пол года сделали вторую попытку-самопроизвольный выкидыш, и 19.03.2015 очередная попытка закончилась ЗБ. Анализы на кариотип плода 92,ХХХХ. ГИСТОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: Клинические данные: Б-3, в-2, ПМ-15.01.15. Несостоявшийся выкидыш при беременности 7 недель. Макроскопическое…

Елена04.04.2015 19:04

Дарья, Вашей паре необходимо проверить свои кариотипы. Если они будут в норме, то Вам, Дарья, следует проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.…

К ответу

елена04.04.2015 14:20

город

генетик

Здравствуйте. Муж постоянно принимает по показаниям фенобарбитал. как это может сказаться на способности к оплодотворению и на будущем малыше?

Елена04.04.2015 19:01

Вопрос к клиническому фармакологу.

К ответу

Людмила04.04.2015 12:49

Алтайский край

генетик

Подскажите как все это влияет на здоровье малыша? На сколько все серьезно и как можно лечить? Проходила УЗИ в 19,6 недель беременности и поставили диагноз- эхонеоднородные СС. Затем в 21,6 нед диагноз- вентрикуломегалия справа.(справа задний рог 8,8 мл, слева без патологии) Отправили в ДЦАК. Срок 22,1 неделя. Там ставят диагноз - асимметричная вентрикуломегалия. Киста ХС слева. Низкая…

Елена05.04.2015 10:49

Людмила, в сожалению, я не могу оценить результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности, т.к. они не выражены в значениях МоМ.

К ответу

карина03.04.2015 22:51

россия

генетик

Здравствуйте, такой вопрос. В 12 недель на скрининге носовая кость не больше 9мм +/+, на 20 недели сказали что аплазия 3.7мм. Скажите что делать?

Елена04.04.2015 18:11

Карина, этот вопрос Вы должны решать со своими врачами.

К ответу

альбина03.04.2015 21:20

башкирия туймазы

генетик

Здравствуйте. Меня зовут Альбина мне 28 лет.замужем 3 года и беременнстей не было. Изза гормонального генеза не происходило зачатия, гормоны привели в норму и провели стимуляцию клостистибегитом и укол хгч. Зачатие успешно произошло и на 5 неделе произошел выкидыш. Назначили сдать на кариотип, тромбофелию, эли п комплекс 12, гемостазиограмму. Сдали на кариотип. У меня всё хорошо 46xx, а у мужа…

Елена06.04.2015 23:41

Альбина, наличие у Вас полиморфизмов в генах системы фолатного цикла и гемостаза говорят о наличии риска невынашивания беременности. Вы должны находиться под контролем…

К ответу

Аноним03.04.2015 20:59

генетик

Здравствуйте! Даже не знаю, с чего начать... Мне 40 лет, муж на 12 лет старше. Имеем общего ребенка 14 лет с легкой формой аутизма( интеллектуально сохранный, говорящий, но с определенными проблемами самостоятельности и общения). "Генетику" у сына не обнаружили, но после этой беременности лет 8 назад у меня случился самопроизвольный выкидыш на раннем сроке. У мужниного брата есть здоровые дети, а…

Аноним18.04.2015 12:41

Елена, спасибо за ответ. Но дело в том, что в силу возраста об естественном пути речь уже и не идет. Мы уже и ЭКО делали. Вроде и достаточное количество ооцитов получилось…

К ответу

Екатерина…03.04.2015 20:03

Москва

генетик