генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Татьяна25.10.2014 08:44

Воронеж

генетик

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие анализы надо сдать? Я в браке с троюродным братом. Родство по мужской линии. Хотим детей, но страшно. Хотелось бы узнать, возможно ли в нашем случае рождение здорового ребенка.

Елена25.10.2014 17:24

Татьяна, безусловно, у Вас есть высокий шанс родить здорового ребенка. Но перед планированием беременности необходимо посетить генетика, который составит Вашу родословную…

К ответу

Мария25.10.2014 06:25

Кемерово

генетик

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста скрининг 2 триместра.Эстриол свободный 5,1 нмоль/л; ХГЧ 19645 мЕд/мл; Альфа-фетопротеин 60,6МЕ/мл срок беременности 20 недель.И еще вопрос почему в клинике не совподают нормы эстриола ,с теми что я вычитала в интернете? Спасибо за ответ.

Елена25.10.2014 17:16

Мария, результаты биохимических скринингов крови у беременных, не переведенные в значения МоМ, оценке не подлежат.

К ответу

Анжела24.10.2014 23:04

тольятти

генетик

Здравствуйте! у ребенка при рождении на 4день (на рентген снимке) было выявлено перелом обеих ключиц, еще у нас большой родничок. Нам ставят под вопросом несовершенный остеогенез. На консультацию к генетику нам через месяц. Хочу узнать можно ли ребенку провести процедуру денситометрии? Опасна ли она нам сейчас 2,5мес.??? заранее спасибо

Елена25.10.2014 17:13

Анжела, денситометрия в таком возрасте не проводится, да она и не нужна. Вас должны направить на прием к генетику, который пошлет Вас на соответствующее обследование.…

К ответу

Ира24.10.2014 20:21

Нальчик

генетик

Здравствуйте, хотела бы поинтересоваться, у первого ребенка врожденный гидронефроз, проблем с почками ни у кого нет, подскажите у второго ребенка не повториться такое, может сдать какие то анализы до беременности?

Елена25.10.2014 17:00

Ира, скорее всего, что не повторится. За три месяца до планирования беременности начните вместе с мужем принимать элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30…

К ответу

Таня24.10.2014 14:01

Казань

генетик

Добрый день! Помогите пожалуйста прояснить ситуацию. На скрининге в 12 недель было расширено ТВП 3,5 мм. По своему желанию сделала БВХ, результат: Кариотип: nuc ish LSI 13q142 D21S2593 [70]/ D21S259*2 [30] Заключение: Ввиду отсутствия метафаз было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование FISH(интерфазная). Гибридизация с зондом на хромосому 21 выявляет трисомию 21 в 70% клеток. Для…

Таня27.10.2014 11:28

Елена, спасибо большое Вам за ответ. К сожалению в нашей республиканской больнице амниоцентез вообще не проводят никаким методом... Завтра поеду на экспертное узи надеюсь…

К ответу

Ирина24.10.2014 12:57

Тюмень

генетик

Добрый день! Получила результат цитогенетического исследования: Диагноз: 18 н.б.,ХМ. Материал: плацента. Кариотип: плода 45, [1]/46, [6]. Заключение: Плацентарный мозаицизм? Подскажите, это нормальный результат анализа? И нет ли отклонений в хромосомном наборе? По УЗИ говорили, что мальчик. Очень волнуюсь из-за плацентарного мозаицизма.. Заранее большое спасибо!

Елена29.10.2014 10:08

Ирина, гиперэхогенный фокус в левом желудочке плода является мягким показателем хромосомной патологии плода. При наличии хороших результатов биохимических скринингов…

К ответу

Анастасия…23.10.2014 23:44

генетик

Прокоментируйте пожалуйста, полученные мною анализы (эти анализы были сделаны в перерыве между 2-ой и 3-ей беременностями): 1. Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR c.665C>T, c.1286A>C в гене MTHFR. c.66A>G в гене MTRR и c.2756A>G в гене MTR, результаты которого приведены в таблице: MTHFR MTHFR MTRR MTR c.665C>T c.1286A>C c.66A>G c.2756A>G C/C A/C A/A A/A 2. Анализ полиморфизмов в генах факторов…

Анастасия…03.06.2015 20:02

У меня родилась девочка, в 38 недель, естественные роды после кесарева. 2865кг/50 см. Как вы и говорили, полностью здорова. Спасибо вам за поддержку и ответы.

К ответу

катя23.10.2014 15:42

Владимир

генетик