генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Наталья30.12.2013 23:57

г Череповец

генетик

Здравствуйте, помогите разобраться в моей проблеме: у моей дочери в 1г. 2мес(по всем параметрам -был здоровый реб) произошел инсульт!!!, после лечения ребенок восстановился , здоров внешне. Ездили в Питер по квоте на обследование в педиатр. университет, ничего не нашли,У себя платно сдали анализ по генетике, показало рез-ты : В 3 ГЕНАХ- МТHFR (677C>T) С/Т МTHFR(1298 A>C) A/C MTRR(66A> G) A/G…

Елена31.12.2013 09:27

Наталья, чтобы дать полноценный ответ, нужно проверить Вашу дочь еще и на мутации в генах системы гемостаза. Находиться под контролем детского гематолога. Проверить…

К ответу

Оксана30.12.2013 23:03

Чернигов

генетик

Здравствуйте меня зовут Оксана мне 34 года , есть ребёнок 6 лет девочка . Сейчас беременная на 21 неделе . Делала скрининг первый РАРР 1,35 МоМ- 0,34 МоМ ВХГЛ 13 нг/мл- 0,39 МоМ и второй РАРР 2,65 МоМ ВХГЛ 0,69 МоМ на узи ничего плохого не сказали сказали что по второму выше нормы . Теперь переживаю

Artlat09.01.2014 10:49

Оксана,
в 21 неделю надо готовиться к родам и не думать о плохом. Все скрининги и их результаты теряют смысл после 22 недель.

К ответу

елена30.12.2013 22:06

кострома

генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. Мне 37 лет, сейчас беременность 18-19нед. В 15 недель сдала кровь на плода Дауна, сказали, что показатели низкие. Пишу, как поняла : АФП 16,3 Ед/г -0,37МОМ ХГЧ 10000 МЕ/г -0,3МОМ (0,5-2,0 МОМ). Все ли так плохо и что можно сказать по этим показателям. На узи в 12 нед. все было нормально, воротниковое простр. 1мм, носовая кость 2мм

Елена31.12.2013 09:51

Елена, и еще. Сам Ваш возраст предполагает рекомендовать Вам проведение пренатальной инвазивной диагностики методом амниоцентеза для исключения синдрома Дауна у…

К ответу

Ирина30.12.2013 21:46

Харьков

генетик

Здравствуйте! У меня есть приемная дочь от второго брака 13 лет. У нее диагноз синдром "кошачьего крика" у нее кариотип 45,XX. del(5) t(5;13)(p14;g12). - 13 de novo это какая степень заболевания... что ее ждет в будущем при дальнейшем развитии ребенка...какие могут быть осложнения... это вообще наследственное заболевание...может ли это повториться у нас... и что нужно нам делать что бы…

Елена31.12.2013 15:17

И Вас также! Пусть Новый Год будет мирным и счастливым!

К ответу

Алла29.12.2013 00:14

Саратов

генетик

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста анализ: MTHFR A222V CT MTHFR E429A AC MTR D919G AA MTRR I22M AG SLC19A1 H22R AA Выявлены аллели риска в гетерозиготном состоянии в генах MTHFR и MTRR. Комбинация гетерозиготности по аллелям A222V и E429A сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолата, как это бывает при…

Светлана…16.01.2014 16:32

Спасибо большое за ответ и рекомендации данные выше. Кариотип ещё не делали (даже платно очередь на кариотип 4-5 месяцев), как будут результаты напишу. По поводу Элевит…

К ответу

Елена28.12.2013 15:10

Саратов

генетик

Здравствуйте! Очень нервничаю.пожалуйста,объясните результаты 1 скрининга! возраст 33 года,вес77,5 кг.СБ -12недель+2 дня,КТР-57 мм,ТВП-1,4 мм.НК определяется. ХГЧ-82,5 МЕ/л-2,497 МоМ РАРР-Р-4,751МЕ/л-2,869 МоМ Трисономия 21: Базовый риск: 1:358,индивид риск:1:7158 Трисономия 18 Базовый риск 1:845 ,индивид.риск 1:16900 Трисономия 13 базовый риск 1:2659,индивид.риск

Елена28.12.2013 23:54

Елена,
Преогромнейшее Вам спасибо!!Счастья и здоровья в Новом Году!!!

К ответу

Елена28.12.2013 15:02

Саратов

генетик

Здравствуйте! Очень нервничаю.пожалуйста,объясните результаты 1 скрининга! возраст 33 года,вес77,5 кг.СБ -12недель+2 дня,КТР-57 мм,ТВП-1,4 мм.НК определяется. ХГЧ-82,5 МЕ/л-2,497 МоМ РАРР-Р-4,751МЕ/л-2,869 МоМ Трисономия 21: Базовый риск: 1:358,индивид риск:1:7158 Трисономия 18 Базовый риск 1:845 ,индивид.риск 1:16900 Трисономия 13 базовый риск 1:2659,индивид.риск

Ответить

Евгения28.12.2013 14:58

Архангельск

генетик

Здравствуйте, моему ребенку 6 месяцев. В 5 месяцев педиатр отправила нас сдать анализ на кариотип, что бы исключить синдром дауна, т.к. она заметила, что у ребенка раскосые глаза, но никаких других признаков СД нет. У мужа и всей его семьи тоже такие глаза. Сдали кровь, позвонили из лаборатории сказали, что нам с мужем тоже надо сдать, на мой вопрос:для чего? они ответили, что "надо". Я в…

Елена28.12.2013 16:58

Раскосые газа сами по себе не говорят о синдроме Дауна. Если в развитии ребенка нет отклонений, то и слава Богу. То, что родителей попросили тоже проверить свои кариотипы,…

К ответу

Ольга28.12.2013 08:22

Новокузнецк

генетик