Найдено (136 сообщений)
... 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В области поворота (CAG) в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответсвтующий 21 копиям длинного повтора. В цитроне 8 гена CFTR в области TT поолиморфизма обнаруженны аллеи,соответствующие 7 повторам ... открыть (еще 4 сообщения)
Последние 5:
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с анализами и что дальше делать,у меня была беременность которая закончилась антенатальной гибелью плода,назначили… открыть (еще 1 сообщение)
Последние 5:
... в регуляторном домене энзима, что приводит к снижению его активности, собственно, как и к снижению активности в первом случае. Аллель 677Т широко распространён в популяции. Частота его гомозиготности составляет 10-12%, а гетерозиготности - около 40% у ... смотреть
... гликопротеин IIIa (локализация Leu33Pro) T/T гомозигота частный аллель. 2. GpVI тромбоцитарный гликопротеин 6 (локализация Pro219Ser) ... фактор) (локализация 3-UTR) G/G гомозигота частный аллель. 4.FV (V коагуляционный фактор) (локализация Arg506Gln) ... открыть
... гликопротеин IIIa (локализация Leu33Pro) T/T гомозигота частный аллель. 2. GpVI тромбоцитарный гликопротеин 6 (локализация Pro219Ser) ... фактор) (локализация 3-UTR) G/G гомозигота частный аллель. 4.FV (V коагуляционный фактор) (локализация Arg506Gln) ... открыть
........., передаётся сложно. Тип наследования - аутосомно-доминантный, когда имеется мутантный аллель гена Rb, однако для проявления болезни должна произойти и ещё одна мутация в ретинобласте. Если в семье были случаи ретинобластомы, то необходима личная ... смотреть
Доброго вечера! Прокоментируйте пожалуйста мои результаты молекулярно-генетического обсследования. Проведено ииследования мутации гена фактора V свертываемости… открыть (еще 3 сообщения)
Последние 5:
... аденина (А) на цитозин (С) в позиции 1298. У Вас такой замены не произошло, т.е. у Вас выявлен нормальный гомозиготный аллель полиморфизма гена MTHFR АА в позиции 1298. Из всего выше сказанного следует: 1) Вам необходимо принимать постоянно фолиевую ... смотреть
Скажите пожалуйста, у мужа выявлена азооспермия и ещё мутация 5Т в гетерозиготном состоянии.(анализ на CFTR) Он сможет иметь своих детей? открыть (еще 4 сообщения)
Последние 5:
... семявыводящего протока, которая клинически не проявляется. В разных странах доля таких мужчин варьирует. Чаще всего у них находят один аллель мутации CFTR 5T, которая сейчас считается " мягкой мутацией", а не полиморфизмом. Я бы хотела, чтобы Вы, ... смотреть
Здравствуйте! Скажите , пожалуйста, что означает данное заключение : По результатам исследования образца ДНК обнаружена нулевая аллель гена GSTM1, функционально менее активная алелль гена GSTP1 и мутация С677Т в гене MTHFRв гомозиготном состоянии. Наш ... открыть
... , ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. GP1BA(HPA-2(1,2)) НОРМА GP1BA(VNTR(A,B,C,D)) ОБНАРУЖЕН АЛЛЕЛЬ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА, ИНФАРКТА МИОКАРДА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. Д-димер 120( ... открыть