Область поиска

Задать вопрос

генетик

Татьяна
Киров
генетик

Здравствуйте. Мне 32г, 2я беременность, первый ребенок здоров Скрининг в 12 недель данные узи: КТР 70,7мм, соответствует 13н1д, ТВП 1,9мм, носовая кость 2,4мм Данные анализа крови: ПАПП-А: 4,470МЕ/л=1,087МОМ, В-ХГЧ: 19,85МЕ/л=0,491 МОМ. По результату крови послали к генетику, из-за сниженного ХГЧ. Генетик сделала заключение о низких рисках генетических заболеваний. На узи в 17 недель у плода…

Елена

Татьяна, эти показатели не указывают на синдром Эдвардса. Бета-ХГЧ не должна опускаться до уровня 0,2 МоМ. Кисты сосудистых сплетений часто выявляются на сроках 17-18 нед.…

К ответу
1
Елена
Хмельницкий
генетик

Добрый день!Мне 19 лет.У меня были проблемы с лицом (подростковое акне),врач назначил мне роаккутан в дозе 20 мг в сутки,я пропила его 6 месяцев.Лицо вылечила.Но теперь мне сказали,что есть риск заболевания плода.Скажите пожалуйста,когда можно беременеть после этих таблеток?И действительно они такие опасные для девушек???Заранее благодарю за ответ.

Ответить
Елена
Камчатский край
генетик

Здравствуйте! Очень надеюсь на вашу помощь т.к в нашем регионе очень мало специалистов по данному вопросу. Мне 43 года на данный момент срок беременности 14 15 недель при первом скрининге узи показало отличные результаты а вот кровь нет риски по трисомии 21очень высокие. Сделали плацентоцентоз итог 47 ху+(1), 46ху+(10) что это значит??? В заключении написано хромосомная аномалия мозаичная вопрос…

Елена

Спасибо что откликнулись ! На сайте не очень ориентируюсь наверное предыдущие сообщения не туда написала . Можно с вами пообщаться по электронной почте хотела отсканировать…

К ответу
4
Алена
Москва
генетик

Здравствуйте!Помогите пожалуйста узнать на сколько серьезен риск!Меня напугали и послали к генетику который кроме сдачи дорогих анализов или прокола ничего не сказал.Мне 26, срок на время сдачи анализов и УЗИ 11 недель и 1 день.ХГЧ 39,0 ме/л или 0,774мом,РАРР-а 0,436ме/л или 0,265мом, базовые риски: Трисомия 21 1:852, трисомия 18 1:1883, трисомия 13 1:5957, индивидуальные риски: трисомия 21…

Елена

Алена, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Критическая нижняя граница РАРР А равна 0,15 МоМ.…

К ответу
1
Наталья
Санкт-Петербург
генетик

Добрый день! Помогите разобраться, каким методом делать ПГД: aCGH или NGS при робертсоновской транслокации 13/14. Нам с мужем по 38 лет, решились на ЭКО+ИКСИ+ПГД, т.к. в прошлом году у нас была беременность, с трисомией по 13 хромосоме, после чего мы прошли кариотипирование: у мужа 46, ХY, у меня 45, ХХ, rob(13;14) (q10;q10). Сомнение вызывает найденная информация: «У анализа aCGH есть…

Елена

Наталья, я не репродуктолог. Поэтому давать советы не могу. По поводу метода aCGH. Кровь у родителей берут обязательно, чтобы сравнить их кариотипы с кариотипом эмбриона.…

К ответу
9
Алена
Москва
генетик

Добрый день, уважаемая Елена! Прошу Вас проконсультировать меня. Мне 38 лет, мужу 30 лет, есть два здоровых ребенка (2007г.р. и 2014 г.р.). В 2012 г. был самопроизвольный выкидыш на 9-10 неделе (гистологию не проводили), в 2015 г. летом была анэмбриония на сроке 6-7 недель (все само вышло, без последствий). Я сейчас беременная на 20 неделе. Беременность протекает хорошо, был только умеренный…

Юлия

Добрый день! Пожалуйста, помогите советом. Мне 38 лет. 4 беременности - 1 аборт, 2 и 3 неразвивающиеся, 4-я роды, ребенок с синдромом дауна, 47 ХХ 21. Первые 3 беременности от 1-го…

К ответу
3
Инна
Ульяновск
генетик

Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатами первого и второго скрининга. Беременность первая, ни замерших, ни абортов не было. 25 лет. Первый скрининг в 12-13 недель по узи: толщина воротникового пространства 1,7, кости носа визуализируются, все органы в норме. Кровь: свободная бета-субьединица ХГЧ -73,27 МЕ/л эквивалентно 2,096 МоМ; РАРР-А - 2,561 МЕ/л эквивалентно 0,564 МоМ. Трисомия 21:…

Елена

Инна, ТВП плода 1,7мм в норме (1-ый триместр беременности). Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. ХГЧ…

К ответу
1
Регина
Стерлитамак
генетик

Здравствуйте. Помогите разобраться, СКРИНИНГ 1 в 12нед5дн ТВП - 1,4 мм, РАРР- А - 0,24 МОМ, ХГЧ- 1,42 МОМ. Возраст.риск трисомии 21 1:1128 Риск трисомии 21:ниже популяцион 1:330 Риск трисомии 18: ниже популяционного СКРИНИГ 2 в 17нед кровь АФП - 0,46 МОМ ХГЧ - 1,04 МОМ. По узи в 12 нед 4 дн: кости носа 2,3; КТР -62 мм, ТВП-1,4мм; все в норме, в заключении написано: Низкая плацентация. Скажите…

Елена

Я полностью с этим согласна.

К ответу
3
Оксана
Владивосток
генетик

У супруга обнаружена делеция y-хромосомы sy 1125 локус azfb azfc. Спермограмма 17% нормальных, подвижных, без патологии спермиев. Патология головы спермиев - 63%. Было 2 неудачные попытки эко + дважды крио протоколы. Оплодотворялось без икси по 9 и 7 яйцеклеток из 10 и 8 ооцитов соответственно, замораживали 7 и 5 эмбрионов в 2 протоколах. Подсаживали по 2 пятидневки класса 3АА, было прикрепление…

Елена

Оксана, технические погрешности в исследованиях исключить полностью нельзя. Минимальный риск всегда присутствует. Однако, исходя из сперматограммы мужа и полученных…

К ответу
1
Виктория…
Минск
генетик

добрый день. была беременность от мужчины больного аутизмом, беременность оказалась замерзшей. сейчас в серьёзных отношениях с другим мужчиной, может ли это отразиться на мне и будущих детях?

Елена

Виктория, не думаю, что причиной замершей беременности являлся Ваш партнер аутист, если аутизм не синдромальный. Бывший партнер и нынешний никак между собой не связаны.…

К ответу
2