Область поиска

Задать вопрос

генетик

Аноним
Йошкар-Ола
генетик

Здравствуйте,сделала биохимический скрининг крови на сроке 12 недель. Свободная бета-субъединица ХГЧ- 0,615 МоМ, РАРР-А-2,018 МоМ. Трисомия 21 1:1257, Тримосия 18 1:9447, Трисомия 13 1:20000 Что это значит, какой риск? Беременность вторая, мне 28 лет. По узи сказали что у нас все хорошо.

Елена

Аноним, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанные вероятные риски трисомий хромосом…

К ответу
1
Ирина
Москва
генетик

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами расширенного хромосомного микроматричного анализа.... Девочка, 1год3 мес. Клинический диагноз: стигмы дисэмбриогенеза Молекулярный кариотип( согласно ISCN 2013): irr(1-22,X)x2 При стандартном и высоком разрешении патогенных вариаций числа копий ДНК: не обнаружено Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом…

Елена

Ирина, геном Вашего ребёнка сбалансирован, исходя из полученного заключения. Протяженные участки потери гетерозиготности 0,63% (общепопуляционный уровень) означает,…

К ответу
1
Ирина
Казахстан
генетик

Добрый день!Помогите разобраться результат узи:плод 1,кости свода черепа+,мозг бабочка,передняя брюшная стенка+,желудок+,печень+,кишечник+,позвоночник+,конечности+;чсс-160;ктр-5,8см;твп-0,16см;бпр-2,4см,ог-79мм,лзр-2-5см,нк-0,33см.длина бедренной кости правой/левой-0,7см,длина плечевой кости правой/левой-0,8см,окружность грудной клетки ож-54мм.воды в норме.А скрининг результат в этот же день…

Ирина

Спасибо большое за ответ

К ответу
2
Алла
Москва
генетик

Здравствуйте, мне 30 лет и у меня к Вам вопрос: УЗД 12 недель КТР 49 мм,БПР 19 мм,ТКП 1.1 мм,на узд все в норме.Пренатальный скрининг первый показал: Papp 1.27 мМОЕ/мл МоМ 0,49 ,ХГЧ бетта св.81,6 нг/мл МоМ 1,69. Биохимический риск Т21 составляет 1:172(красным выделяет),комбинированый риск на Трисомию 21 до 1 :1076. УЗД беременность 16 недель.Заключение:Тенденция к вентрикуломегалии у…

Елена

Алла, исключить хромосомную патологию плода возможно только исследовав его хромосомы. Я бы рекомендовала Вам перед кордоцентезом провести экспертное УЗИ плода 3D +…

К ответу
1
Наталья
Шарыпово
генетик

Здравствуйте! Очень вас прошу написать поподробнее о заболевании Миоглобинурия Синдром Мейер-Бетца. Что это за болезнь такая а главное излечима она или нет? И каковы шансы того что если один ребенок болен, то следующий будет здоров? По родове ни у мужа ни у меня никто никогда этим не болел! Очень жду от вас ответ! Спасибо

Елена

Наталья, действительно существуют неизлечимые болезни, к большому сожалению. К одной из таких относится синдром Мейер - Бетца. Чтобы не повторилось подобной трагедии…

К ответу
3
Антонова Любовь…
Иркутск
генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатами первого скрининга: мне 27 лет, 12-я неделя беременности. Свободная бета субъединица ХГЧ: 128,20 МЕ/л/ 3,310 МоМ РАРР-А: 5,482 МЕ/л/ 1,485 МоМ.Все остальные показатели УЗИ в норме Врачу не понравилась цифра 3,310 МоМ, другой врач говорит что это нормально. Заранее спасибо!

Елена

Любовь, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности не вызывают особых опасений. Верхняя граница бета-ХГЧ не должна превышать значения…

К ответу
2
Ирина
Казахстан
генетик

Делала узи на сроке 12нед2дня узи хорошее без отклонений в этот же день сдала кровь Рарр-а 0,47 мом,fb hgc -1,53 мом.Твп-0,16см ,нк-0,33см ,мозг бабочка .помогите расшифровать?что значит анализ?

Елена

Ирина, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Результаты УЗИ плода, представленные Вами, в…

К ответу
1
мария
барановичи
генетик

здравствуйте! подскажите пожалуйста, не знаю что делать. вчера была на узи в 12 недель в барановичах, там сказали что двойной контур туловища и шейная гигрома, омфалоцела. сегодня ездила в брестский цент генетики, там подтвердилось только двойной контур головы и туловища. предложили сделать прерывание. но я не могу ребенок ведь живой внутри.

Елена

Мария, нужно срочно сделать пренатальную инвазивную диагностику, применив метод стандартного кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа + экспертное…

К ответу
2
Евгения
Салехард
генетик

Здравствуйте. Помогите понять. Когда родилась племянница, врачи в роддоме сказали что возможно! у неё синдром Дауна. У ребёнка на шее была складочка, как бы воротничок и на одной ладошке вертикальная складочка "обезьянья ". В течении года малышка развивалась по возрасту, педиатры внешнего сходства с детьми СД не находили. Родители несколько раз сдавали кровь на хромосомы. В результате пришли…

ольга

все не так написала. группу малышке в роддоме определили В3 . Спустя два года оказалось А2 . У папы 2, у мамы 1. Очень переживала что заберут и что не наша

К ответу
8