Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Катерина…
калуга
генетик

Здравствуйте,уважаемые эксперты!помогите,пожалуйста,советом-что делать?история следущая-делала скрининг первого триместра,его рез-ты:срок бер-ти 12нед+2дня по КТР,КТР 57,ТВП-1,8 носовая кость=1,3,анатомия эмбриона-везде "норма",локализация хориона-передняя,присутствует незначительный тонус миометрия по передней стенке.Биохимия того же дня-ХГЧ 23,10 МЕ/л /0,575 МоМ и РАРР-А 4,650 МЕ/л / 1,597 МоМ…

Аноним

Елена,
извините,я не корректно задала вопрос.Спасибо огромное за ответ!

К ответу
5
Наталия
Симферополь
генетик

У ребенка обнаружена гетерозиготная мутация CFRT 3821 DeIT, ПОДСКАЖИТЕ ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ? Ребенок болен муковисцидозом или он является носителем этого заболевания?

Елена

Наталия, ребёнок является носителем этого заболевания. Ваша пара должна обследоваться на носительство муковисцидоза для дальнейшего планирования беременности, если…

К ответу
1
елена
морозовск
генетик

Здравствуйте! Моему сыну 12 лет были на приёме у генетика поставили диагноз: основной нейрофиброматоз, сопутствующий :дисплазия соединительной ткани,недифференцированный тип Е 45,задержка физического и полового развития.Цитогенетические исследование. 46,XY(11) .Заключение:нормальный мужской кариотип,хромосомной патологии не выявлено.. назначили препараты L-карнитина и коэнзима Q в возрастных…

Елена

Елена, этот вопрос нужно задать клиническому фармакологу.

К ответу
1
Наталья
Москва
генетик

Добрый день.Получила результаты первого скрининга, помогите расшифровать..очень нервничаю.Берееменность первая, возраст 24года,скрининг проводили на сроке 12 нед 3 дня..Чсс плода 168 уд/мин, ктр 60мм, толщина воротникового пространства 1,7 мм,хорион/плацента низко по передней стенке.Свободная бета-субьеденица хгч 176,3 ме/л эквив-но 4,661 мом, рарр-а 1,485 ме/л,эквив-но 0,556 мом,uterine artery…

Елена

Наталья, я - генетик и не оцениваю кровотока в маточных артеериях (uterine artery) и длину цервикального канала. Это должен сделать Ваш гинеколог. Остальные результаты УЗИ…

К ответу
1
ольга
тольятти
генетик

Здравствуйте! скажите у моего ребенка в роддоме взяли кровь на генетику, через неделю после выписки участковая врач сказала что нужно ехать на прием к генетику. Выдала направление и карточку ребенка и вот что в карте написано ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТ СКРИНИНГА IRT 109,5/183,8 скажите что это значит? врач сказала что не чего не знает и что нужно к генетику, переживаю очень! заранее спасибо!

ольга

результат скрининга неонат irt 109,5/183,8 что это? ребенок новорожденный.

К ответу
1
Эсфирь
Казахстан
генетик

Добрый день, Осенью 2014 года у меня была замершая беременность по типу анэмбрионии. Прошли с супругом все обследования, генетик и гинеколог-эндокринолог разрешили планировать беременность (тк абсолютно все анализы в порядке. (гемостаз, половые гормоны, иммунологические анализы, кариотипы и тд). В июле 2015 - вторая беременность замерла, на сроке 5 недель не было сердцебиения. Сейчас мы получили…

Эсфирь

Елена,
Спасибо вам огромное за ответ! анализ 11 генов сдала, буду ждать результатов!

К ответу
2
юлия
уфа
генетик

Здравствуйте, у меня в 12 недель хгч был повышен 6 мом, в 16 недель 4 мом направили на узи в 20 недель все хорошо кроме носа, нос 4.5 мм. Отправляют на ипд стоит ли делать? Мне 25 лет первая беременность до этого ничего не было

9
Светлана…
дзержинск
генетик

Здравствуйте, очень нуждаюсь в Вашей консультации. Беременность 12 недель,40 лет. Результаты скрининга : ЧСС-163; КТР-48;ТВП-1,50;БПР-13,0; кость носа определяется; ХГЧ-34,50МЕ/л(0,885 Мом);РАРР-1,050МЕ/л(0,768 Мом). Трисомия 21-базовый риск 1:65, индивидуальный 1:1300. Трисомия 18- базовый 1:145,индивидуальный 1:2924. Трисомия 13-базовый 1:462,индивидуальный 1:9235. Помогите пожалуйста…

Елена

Светлана, результаты УЗИ плода в норме. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанные…

К ответу
1
галина
иваново
генетик

здравствуйте помогите пожалуйста с результатами разобраться, мой срок на время сдачи анализов был 15 недель результаты которые подчеркнуты красным ( COrrmom-bHCG 0,44 и в самом низу написано плацентарная недостаточность ) опасно ли это для ребенка

Елена

Галина, я не знаю, что сказал Вам врач. Я - доктор и придерживаюсь принятых стандартов, согласно международному протоколу. Пришлите мне полное заключение биохимического…

К ответу
5
Елена
симферополь
генетик

Здравствуйте! Делала первый скрининг в 13недель6дней. Все в норме, кроме воротникового пространства 2,8мм, кость носа +. Отправили сдавать приску-1. Рассчитали риск 1:10 000. Сдала приску -2, риск трисомии 1:975. Генетик отправила на узи в 18 недель и 6 дней. Носовая кость 4,8мм, повышенная эхогенность кишечника, почки двухсторонние пиелоктазии до 4мм. Мне 25 лет. Генетик рекомендует мне сделать…

Елена

Елена, в Израиле, где я живу и работаю, а также в странах зап. Европы и США к кордоцентезу практически не прибегают из-за высокого риска осложнений у плода. Мы пользуемся…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки